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Aniridia: causas e tratamento

closeup do olho de uma criança com aniridia

A aniridia é uma doença congênita rara caracterizada pela ausência parcial ou completa da íris (a parte colorida do olho). Isso resulta em uma pupila anormal ou deformada que não tem a capacidade de dilatar ou contrair.

Indivíduos com aniridia geralmente têm sensibilidade à luz e baixa acuidade visual. Eles também estão em maior risco de desenvolver doenças oculares mais graves ao longo da vida.

Visão geral da Aniridia

Em um olho normal, a pupila é uma lacuna ou abertura no centro da íris que permite que a luz entre no olho. Para o cérebro renderizar uma imagem clara, é importante que seja permitida a entrada de uma quantidade correta de luz. Muita luz pode causar ofuscamento e pouca luz pode tornar os objetos embaçados ou pouco claros.

A íris se ajusta ao nível de luz, o que faz com que a pupila dilate (aumente) quando está muito escuro e se contrai (diminua) quando está muito claro.

Indivíduos com aniridia não têm íris para monitorar quanta luz está entrando em seus olhos, o que os torna extremamente sensível à luz – uma condição chamada fotofobia.

A aniridia é bilateral, o que significa que afeta ambos os olhos. No entanto, os olhos podem ser afetados de forma diferente (um olho pode ter aniridia parcial enquanto o outro tem completa).

Estima-se que a aniridia ocorra em 1 em cada 40.000 a 96.000 nascimentos nos EUA. A doença afeta homens e mulheres igualmente com sintomas que geralmente são detectados no nascimento.

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Aniridia vs. coloboma da íris

Coloboma da íris é outra doença congênita que é semelhante à aniridia. No entanto, existem algumas características importantes que diferenciam as duas doenças:

O coloboma da íris afeta apenas uma pequena porção da íris, que aparece como um entalhe preto na pupila. A aniridia pode afetar toda a íris.
A aniridia afeta a capacidade da íris de funcionar adequadamente, enquanto o coloboma da íris tem íris totalmente funcionais.
O coloboma da íris pode afetar um ou ambos os olhos, e a aniridia é bilateral (afeta ambos os olhos).
A aniridia está associada ao nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e coloboma da íris não é.

O que causa a aniridia?

A aniridia é tipicamente congênita, o que significa que se desenvolve durante a gravidez e está presente no nascimento. No entanto, a doença também pode ser adquirida, o que significa que pode se desenvolver mais tarde na vida.

Aniridia congênita

A aniridia congênita pode ser isolada, o que significa que é o único sintoma presente ou um dos vários sintomas relacionados a uma doença subjacente.

Muitos casos de aniridia isolados envolvem mutações no gene PAX6. Esse gene estabelece as bases para que as proteínas desenvolvam os olhos, o cérebro, a medula espinhal e o pâncreas durante a gravidez.

A maioria das crianças nascidas com aniridia isolada herdou o gene de um dos pais por meio de um padrão autossômico dominante. Para que isso ocorra, um ou ambos os pais devem ter uma cópia do gene alterado em cada célula. Mesmo que os próprios pais não tenham aniridia, a presença da mutação é suficiente para causar o distúrbio em seus filhos.

Embora raro, também é possível que a aniridia aconteça espontaneamente. Isso significaria que a mutação genética ocorreu por conta própria sem motivo conhecido.

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Aniridia adquirida

A aniridia adquirida é tipicamente causada por trauma no olho ou por cirurgia ocular. A íris tem uma consistência semelhante ao papel de seda, o que significa que é extremamente frágil.

A íris está conectada a uma estrutura redonda chamada corpo ciliar que mantém a íris no lugar. Se um trauma ou cirurgia ocular fizer com que a íris se solte do corpo ciliar, a íris pode cair ou descascar – uma doença chamada iridodiálise.

Doenças associadas à aniridia

A aniridia está associada a várias doenças genéticas e geralmente é acompanhada por outros sintomas. As doenças mais comuns em que a aniridia é observada incluem:

Síndrome de Miller – Causada por uma mutação no gene DHODH. Inclui aniridia e um tumor no rim (chamado tumor de Wilms).
Síndrome WAGR – Ocorre devido à falta de informação genética no cromossomo 11. WAGS é um acrônimo de tumor de Wilms, Aniridia, anormalidades Geniturinárias (genitais e urinárias) e Retardo mental (agora chamado de deficiência intelectual).
Síndrome de Gillespie – Causada por mutação genética no gene ITPR1. Apresenta uma combinação de aniridia, deficiência intelectual e falta de coordenação (ataxia).

Outros defeitos oculares em que a aniridia é frequentemente observada incluem:

Nistagmo
Catarata
Estrabismo
Glaucoma
Ectopia lentis (lente deslocada)
Deslocamento espontâneo da lente
Ceratocone
Albinismo ocular
Arcus juvenilis
Hipoplasia do nervo óptico

Sintomas de aniridia

A aniridia é bastante simples de detectar, pois o sintoma principal é claramente visível quando não foi corrigido esteticamente. Os sintomas associados à aniridia são:

Ausência de íris, parcial ou completamente – “íris” parece preta.
Movimentos oculares descontrolados (nistagmo).
Olhos desalinhados (estrabismo).
Sensibilidade à luz e problemas com brilho, o que pode dificultar a abertura total dos olhos.
Pouca visão, especialmente percepção de profundidade (nem sempre presente).

Se a aniridia fizer parte de uma síndrome, outros sintomas relacionados a essa síndrome provavelmente também estarão presentes.

Complicações potenciais

Há uma série de complicações que podem ocorrer como resultado da aniridia. Os pacientes devem monitorar de perto sua saúde ocular e renal para garantir que as seguintes complicações sejam mantidas sob controle:

Tumor renal – Relacionado às síndromes de Miller e WAGR.
Cataratas – Opacificação da lente do olho.
Glaucoma – Pressão ocular anormalmente alta.
Ruptura ou deslocamento da retina – Danos ao tecido sensível à luz na parte de trás do olho.
Ceratopatia relacionada à aniridia – Irritação da córnea do olho.
Problemas do nervo óptico – Problemas envolvendo o nervo que envia imagens para o cérebro.

Tratamento da aniridia

A maioria dos tratamentos para aniridia é projetada para proteger o olho, prevenir complicações e preservar a visão.

Óculos de sol para aniridia são frequentemente prescritos como forma de proteger os olhos e reduzir o brilho. Óculos de sol com grau também podem ser usados para corrigir problemas de visão associados à aniridia.

O tratamento cirúrgico está disponível para complicações da aniridia que incluem catarata, glaucoma e deslocamento da retina. Certos medicamentos também podem tratar efetivamente essas condições.

As lentes de contato projetadas especificamente para pacientes com aniridia podem ser coloridas para ocultar anormalidades da pupila, reduzir o brilho e melhorar a visão.

Os implantes de íris artificiais foram oficialmente aprovados pela FDA in 2018. As íris são projetadas com peças finas de silicone e são coloridas e dimensionadas para acomodar cada paciente individual.

O procedimento consiste em um cirurgião oftalmologista fazendo uma incisão no sulco ciliar - um pequeno espaço entre a base da íris e o corpo ciliar – e deslizando a íris artificial no lugar. Suturas podem ser usadas para manter a íris artificial no lugar.

Este procedimento tem seu próprio conjunto de riscos e complicações. É recomendável que você discuta isso com seu oftalmologista ao considerar as opções de tratamento.

Quando consultar um médico

Ao viver com aniridia, é importante observar atentamente a saúde dos olhos e a saúde física geral. Se sua aniridia faz parte de uma síndrome, é aconselhável entender os riscos e complicações que acompanham a doença e consultar um médico se surgir algum problema.

Para aniridia isolada, você deve ver seu oftalmologista se você: