O que é coloboma?
Coloboma é uma doença caracterizada pela falta de tecidos dentro e ao redor do olho."" A doença está presente no nascimento e é causada pelo desenvolvimento anormal durante a gestação.
Definição de coloboma
Coloboma é derivado da palavra grega para “reduzir”. Pessoas com olhos de coloboma nascem com certos tecidos ausentes, deixando lacunas ou entalhes em parte da estrutura do olho.
Os olhos de um feto se formam e se desenvolvem ao longo dos primeiros três meses de gravidez. Durante esse período, uma costura conhecida como fissura coroide (também chamada de fissura óptica ou fissura embrionária) se conecta e protege para formar a estrutura do olho.
Normalmente, essa conexão ocorre entre a semana cinco e a semana sete da gravidez. Se a fissura coroide não fechar até o final da sétima semana, é deixada uma lacuna ou coloboma. A localização dessas lacunas na fissura determina onde os colobomas estão localizados.
Essa doença pode ser herdada ou acontecer espontaneamente e pode afetar um ou ambos os olhos. Acredita-se que defeitos genéticos ou anormalidades cromossômicas sejam a causa mais provável.
Por exemplo, colobomas são frequentemente vistos em casos de síndrome de CHARGE, que é conhecida por afetar os genes CHD7. No entanto, os genes específicos envolvidos no coloboma ainda são desconhecidos.
Também é possível que as condições ambientais e a saúde materna desempenhem um papel no desenvolvimento do coloboma, especificamente quando o álcool é consumido durante a gravidez. Pesquisa mostra coloboma como “malformação-chave” observada em bebês com Síndrome Alcoólica Fetal.
Normalmente, bebês com Síndrome Alcoólica Fetal também apresentam outros sintomas da doença, como baixo peso ao nascer, articulações, membros ou dedos deformados e dificuldades auditivas.
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Tipos de colobomas
Os colobomas podem afetar várias partes do olho, incluindo a pálpebra, a íris (parte colorida do olho), a retina, o nervo óptico, as lentes e a mácula.
É comum que vários tipos de coloboma estejam presentes em conjunto. Por exemplo, uma criança pode nascer com coloboma da pálpebra e coloboma da retina.
Coloboma da pálpebra
O coloboma da pálpebra refere-se ao tecido palpebral ausente ou incompleto, que acontece quando as dobras cutâneas da pálpebra não se fundem. Os resultados podem ser menores, onde a pálpebra inferior parece irregular ou caída, como se derretida, ou onde as bordas das pálpebras parecem incompletas. Eles também podem ser graves o suficiente para que metade da pálpebra superior esteja faltando.
A doença é rara – afetando um em cada 10.000 nascimentos – com sexo ou raça tendo pouco ou nenhum impacto no risco.
O coloboma da pálpebra pode afetar apenas um olho (coloboma unilateral); embora tenham sido relatados casos em que ambos os olhos apresentam sintomas (coloboma bilateral). A doença também pode afetar de uma pálpebra a todas as quatro (pálpebras superiores e inferiores de cada olho).
Casos graves de coloboma da pálpebra podem exigir tratamento cirúrgico para criar ou completar uma pálpebra. Outro tratamento envolve adesivos, bandagens oculares de câmara de umidade, lágrimas artificiais e pomadas para proteger o olho e mantê-lo úmido – uma tarefa normalmente realizada pelas pálpebras.
Coloboma da íris
O coloboma da íris (também chamada de coloboma uveal) é caracterizado por ter uma lacuna na parte colorida do olho.
Isso geralmente se parece com um entalhe preto na pupila que se estende ou se arrasta até a borda da íris, dando aos indivíduos uma aparência de olho de gato. Na verdade, o coloboma da íris aparece em outra doença genética chamada síndrome do olho de gato, denominada especificamente por essa característica rara.
Enquanto o coloboma da íris pode fazer a pupila parecer de forma irregular, as pessoas com essa doença têm pupilas de tamanho normal e funcionamento regular. É possível que pequenos problemas de visão ocorram como resultado do coloboma da íris, incluindo erros de refração.
Óculos corretivos ou lentes de contato podem tratar com sucesso quaisquer erros de refração associados ao coloboma da íris. Embora um procedimento cirúrgico esteja disponível para reparar a íris, lentes de contato coloridas também podem ser usadas para esconder ou cobrir o coloboma, criando a aparência de um olho normal.
Aniridia é uma doença semelhante ao coloboma da íris, pois cria uma ausência parcial ou completa da íris, mas nesses casos resulta em anormalidades pupilares, baixa acuidade visual e sensibilidade à luz (fotofobia).
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Coloboma de retina
O coloboma da retina acontece quando a fenda da fissura coroide ocorre na parte de trás do olho. Este é o local onde o tecido retiniano sensível à luz está localizado, bem como a coroide (vasos sanguíneos que revestem o interior da retina). Coloboma nesta área resulta na falta de tecido retiniano e vasos sanguíneos.
Embora a retina seja vital para uma visão clara, é possível que pessoas com coloboma retiniano não apresentem sintomas. No entanto, certas complicações podem resultar da doença, entre eles:
Perda de clareza visual
Ruptura ou descolamento de retina (pode ocorrer em qualquer idade)
Visão distorcida
Crescimento anormal dos vasos sanguíneos ao redor da coroide
O coloboma da retina pode afetar um ou ambos os olhos. Normalmente, não é diagnosticado ao nascimento, pois a retina é uma estrutura interna e indetectável por observação externa.
O tratamento para o coloboma da retina pode não ser necessário se o indivíduo não apresentar sintomas ou complicações. No entanto, o tratamento cirúrgico pode ser necessário para deslocamento da retina, catarata, glaucoma e crescimento anormal dos vasos sanguíneos.
Coloboma do nervo óptico
O coloboma do nervo óptico (também chamado de coloboma do disco óptico) ocorre quando há lacunas ou buracos na estrutura do nervo óptico. O nervo óptico funciona enviando imagens criadas pelo olho para o cérebro, tornando-o vital para uma visão clara.
Dependendo do tamanho e da localização do coloboma, os sintomas variam de perda completa de visão a nenhum sintoma detectável.
Como o coloboma da retina, o coloboma do nervo óptico geralmente não é detectado sem um exame de vista. Embora não haja tratamento para coloboma do nervo óptico, auxiliares de baixa visão podem ajudar as pessoas cuja visão foi afetada por ele.
Tratamento de coloboma
As opções de tratamento dependem do tipo de coloboma que você tem. Também é possível viver com coloboma leve por toda a vida e nunca ter complicações ou precisar de tratamento.
Para aqueles que procuram tratamento do coloboma, os métodos bem-sucedidos para cada tipo incluem:
Coloboma da pálpebra – Pode ser tratado cirurgicamente ou controlado com produtos projetados para proteger e umedecer o olho.
Coloboma da íris – Pode ser tratado cirurgicamente com a sutura da íris, essencialmente fechando a lacuna. A opção menos invasiva inclui o uso de lentes de contato coloridas para cobrir o coloboma.
Coloboma da retina – Procedimentos cirúrgicos estão disponíveis para tratar complicações associadas ao coloboma da retina, incluindo catarata, glaucoma e deslocamento da retina.
Coloboma do nervo óptico – Não há tratamento disponível para tratar o coloboma do nervo óptico. Auxiliares de baixa visão estão disponíveis para ajudar aqueles cuja visão diminuiu devido à doença.
Quando consultar um oftalmologista
Como mencionado anteriormente, algumas pessoas nunca experimentam complicações relacionadas ao coloboma. No entanto, se você notar algum dos seguintes sintomas, consulte um oftalmologista rapidamente:
Mudanças repentinas de visão
Dor nos olhos, vermelhidão ou nebulosidade
Sombras ou manchas escuras em seu campo visual
Desenvolvimento súbito de (ou aumento de) moscas volantes
Dores de cabeça severas, náuseas ou vômitos
Flashes de luz que não são produzidos por uma fonte externa
Sensação de que uma cortina escura está interferindo nos cantos do seu campo visual
Página publicada em quarta-feira, 1 de março de 2023
Página atualizada em terça-feira, 7 de março de 2023
