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Microftalmia

bebê com síndrome do olho pequeno (microftalmia)

A microftalmia é um defeito congênito (presente no nascimento) identificado pelo tamanho incomumente pequeno de um (unilateral) ou ambos (bilateral) globos oculares. Enquanto no útero, os globos oculares do bebê não crescem ou se formam corretamente, resultando em perda de visão limitada ou grave, ou até cegueira.

Em casos simples, pequenos globos oculares estão anatomicamente intactos, o que significa que todas as partes do olho estão presentes e funcionando corretamente. A visão normal é possível se os olhos forem ligeiramente menores que o normal. Em casos complexos, globos oculares pequenos estão associados a outras anormalidades oculares, como catarata, coloboma e ptose. A visão pode ser prejudicada devido a essa malformação e às doenças que a acompanham.

De acordo com a MedlinePlus, a microftalmia ocorre em 1 em cada 10.000 nascimentos. Também chamada de “síndrome do olho pequeno”, pode ser causada pela genética, embora outros fatores de risco também possam contribuir para esse defeito congênito.

Síndrome de microftalmia

A microftalmia pode fazer parte de uma síndrome (microftalmia sindrômica) ou estar presente sozinha (microftalmia não sindrômica). 

É importante notar que entre um terço e metade de todos os portadores de microftalmia a têm como parte de uma síndrome e que os tratamentos para sindrômicos e não sindrômicos são tratados de maneiras diferentes. 

Veja as principais características de cada um:

  • A microftalmia sindrômica refere-se a um defeito congênito que ocorre em conjunto com outras doenças que afetam órgãos e tecidos em outras partes do corpo. A síndrome da microftalmia de Lenz, por exemplo, é um tipo de microftalmia sindrômica. Esse defeito congênito raro é transmitido pelas famílias (herdado) e afeta quase que exclusivamente os homens. É caracterizada por microftalmia mais malformações de outras partes do corpo, como pálpebras (blefaroptose), crânio (microcefalia), coluna (escoliose) ou dedos (clinodactilia). 

  • A microftalmia não sindrômica significa que esse defeito congênito ocorre isoladamente e não em conjunto com outras doenças.

Microftalmia vs. anoftalmia 

A microftalmia é muitas vezes confundida com anoftalmia. Ambos são defeitos congênitos que afetam os olhos, mas não são os mesmos.

Com microftalmia, um ou ambos os globos oculares não crescem até o tamanho normal. Pode parecer que o globo ocular está completamente ausente da órbita, mas em uma inspeção mais próxima, ainda resta algum tecido ocular, daí a aparência de “olho pequeno”. Como o globo ocular funcionará em termos de visão depende da gravidade da microftalmia. 

A anoftalmia, por outro lado, ocorre quando um ou ambos os globos oculares não se formam e estão ausentes. Após a inspeção, pode haver algum tecido residual, mas a formação do globo ocular durante o desenvolvimento fetal parou completamente, degenerou ou não ocorreu. Os bebês nascidos com anoftalmia são cegos.

Causas e fatores de risco da microftalmia 

A causa exata da microftalmia é difícil, se não impossível, de identificar. A microftalmia pode ser atribuída à genética. No entanto, a pesquisa sobre defeitos congênitos, no que se refere a anomalias genéticas ou cromossômicas, é tão inconclusiva que não é possível identificar uma causa genética óbvia. 

Em vez de causas específicas, é útil analisar os fatores de risco gerais que podem esclarecer os motivos pelos quais ocorrem defeitos congênitos relacionados aos olhos. Alguns fatores de risco que se concentram na mãe durante a gravidez incluem: 

  • Fatores ambientais prejudiciais – A exposição a certas coisas adquiridas através do ambiente pode causar problemas para o desenvolvimento fetal. Entre eles estão toxinas e produtos químicos (mercúrio, solventes, pesticidas, radiação de raios X etc.), bem como infecções como rubéola e toxoplasmose ou vírus como herpes simplex e zika.

  • Fatores comportamentais adversos – O envolvimento em certas atividades pode afetar os bebês no útero. Isso inclui beber álcool ou cafeína, usar produtos de tabaco ou drogas ilegais, tomar certos medicamentos ou adotar hábitos alimentares inadequados.

  • Doenças médicas subjacentes – A existência de condições relacionadas à saúde antes e durante a gravidez pode interferir no crescimento fetal. Algumas doenças preexistentes ou crônicas incluem diabetes, câncer e obesidade.

Existe cura para microftalmia?

Não há cura para a microftalmia, já que novos olhos não podem ser criados, mesmo com todos os avanços notáveis da ciência médica. 

Assim como outros órgãos do corpo (com exceção do fígado e da pele), os olhos não podem ser regenerados após o nascimento – embora tenham a capacidade de se reparar após trauma, lesão ou doença, mas não podem se regenerar.

Tratamento da microftalmia

Embora não haja como prevenir ou corrigir totalmente esse defeito congênito, existem cirurgias disponíveis para tratar anormalidades oculares que podem estar presentes junto com a microftalmia. Essas anormalidades oculares incluem, entre outras:

  • Olho opaco (catarata)

  • Falta de tecido ocular (coloboma)

  • Córnea pequena (microcórnea)

  • Olho caído (ptose)

  • Olho preguiçoso (ambliopia)

  • Ausência total ou parcial da íris de um dos olhos (aniridia)

Além de cirurgias relacionadas a anormalidades oculares associadas, outra opção está disponível para aqueles com microftalmia – o olho artificial (prótese). 

Olhos protéticos como tratamento para microftalmia

Um olho protético (comumente referido como “olho falso” ou “olho de vidro”) toma o lugar de um globo ocular ausente e é projetado para caber sobre um implante orbital (soquete ocular) como uma concha. 

Cosmeticamente, melhora a aparência conferindo ao rosto simetria e um aspecto natural, principalmente quando pintado com íris e pupila. Embora um olho protético não retorne a visão, ele pode funcionar como um olho real em termos de piscar, lacrimejar e movimento.

Recém-nascidos ou crianças muito pequenas têm seu próprio tipo de olho protético chamado conformador. Está inserido para promover e incentivar o crescimento orbital, já que os ossos ao redor dos olhos ainda estão se formando. Com ele, a saúde do tecido subjacente pode ser rastreada e monitorada. Os conformadores permitem a expansão a partir do crescimento, sendo trocados com frequência à medida que a criança cresce. 

Após uma certa idade, um confôrmero pode ser trocado por uma prótese. Assim como não há dois pares de olhos naturais iguais, não há dois pares de olhos protéticos iguais. 

Algumas coisas para discutir com um ocularista (um profissional que faz olhos protéticos) e um cirurgião oftalmológico podem ser:

  • Material – As opções incluem polímero plástico acrílico, polímero de silicone ou vidro acrílico. 

  • Personalização – Oferece um visual personalizado, como cor dos olhos e tamanho da pupila, e medidas corretas por meio da impressão da órbita. 

  • Custo – As conchas prontas fornecem uma alternativa mais barata às feitas sob medida, embora possam não se encaixar ou parecer adequadamente.

Gerenciando a microftalmia

A microftalmia pode ser emocionalmente traumática para os pais, famílias e outros do bebê – especialmente porque não há cura. Além do tratamento, estão disponíveis muitos grupos de apoio, aconselhamento e defesa para fornecer educação, recursos e respostas a perguntas relacionadas a deficiência visual e cegueira.

Tal como acontece com outros defeitos congênitos, o diagnóstico e o tratamento precoces são imperativos. Após o nascimento, é importante consultar um pediatra ou marcar um exame de vista com um oftalmologista. 

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