AccueilMaladies oculairesMaladies oculaires A-Z

Maladie de Stargardt (fundus flavimaculatus)

Si la dégénérescence maculaire est généralement associée au vieillissement des yeux, une forme héréditaire connue sous le nom de maladie de Stargardt peut toucher les enfants et les jeunes adultes.

La maladie de Stargardt, également appelée fundus flavimaculatus ou dystrophie maculaire de Stargardt (DMS), touche environ une personne sur 10 000 et se caractérise par une perte de la vision centrale au début de la vie. (Certains chercheurs pensent qu’il faut faire une distinction entre la maladie de Stargardt et le fundus flavimaculatus, car ils affirment que chacun décrit une variante différente de la maladie oculaire.)

La maladie de Stargardt désigne généralement un groupe de maladies héréditaires entraînant une détérioration des cellules sensibles à la lumière dans la partie interne de l’œil (rétine), en particulier dans la zone de la macula où s’effectue la mise au point. Il se produit également une perte de la vision centrale, tandis que la vision périphérique est généralement conservée.

On diagnostique la maladie de Stargardt en présence de petites taches jaunâtres de tissus détériorés (drusen) qui se détachent de la couche colorée ou externe de la rétine (épithélium pigmentaire rétinien). La perte progressive de la vision conduit finalement à la cécité dans la plupart des cas.

Quelles sont les causes dela maladie de Stargardt?

La maladie de Stargardt est une maladie héréditaire transmise aux enfants lorsque les deux parents sont porteurs de mutations d’un gène associé au traitement de la vitamine A dans l’œil. Les parents peuvent être porteurs de traits génétiques récessifs responsables du syndrome de Stargardt, même s’ils ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie.

Les chercheurs ont découvert qu’environ 5 % des personnes sont porteuses de mutations génétiques à l’origine de maladies rétiniennes héréditaires telles que la maladie de Stargardt et la rétinite pigmentaire. Cependant, le mode de transmission de la maladie de Stargardt est variable, et il est possible que jusqu’à la moitié des enfants d’un seul parent atteint développent la maladie. De plus, il est impossible de prédire le degré de perte de vision d’un enfant atteint de la maladie de Stargardt en se basant sur la perte de vision du parent concerné.

À quelle vitesse la maladie de Stargardtprogresse-t-elle?

La perte de vision due à la maladie de Stargardt commence généralement à se manifester dans les 20 premières années de la vie d’un jeune, en particulier dans la petite enfance.

Il est cependant difficile de déterminer avec précision le moment où les lésions rétiniennes se produiront ou la vitesse à laquelle elles progresseront, car des variations peuvent se produire même parmi les membres d’une famille présentant des tendances héréditaires similaires.

Dans certains cas, les signes de la maladie de Stargardt apparaissent dès la petite enfance; mais une personne atteinte de la maladie de Stargardt (en particulier la version fundus flavimaculatus de la maladie) peut atteindre l’âge moyen avant que des problèmes de vision ne soient remarqués.

La maladie de Stargardt entraîne une perte de vision comprise entre 20/50 et 20/200 sur le tableau optométrique standard. (Aux États-Unis, la cécité légale est définie comme une acuité visuelle de 20/200 ou moins lorsqu’on porte des verres correcteurs.) Les personnes atteintes de la pathologie sous la forme de fundus flavimaculatus sont toutefois susceptibles de subir une perte de vision encore plus grave.

Les symptômes de la maladie de Stargardt peuvent inclure une vision floue ou distordue, une incapacité à voir dans des conditions de faible éclairage et des difficultés à reconnaître les visages familiers. Aux stades avancés de la maladie de Stargardt, la vision des couleurs peut également être perdue.

Peut-on prévenir ou traiter lamaladie de Stargardt?

Certaines recherches indiquent que l’exposition à la lumière vive pourrait jouer un rôle dans le déclenchement des lésions rétiniennes qui surviennent dans le cas de la maladie de Stargardt. Bien qu’il n’y ait pas de traitement connu pour la maladie de Stargardt à l’heure actuelle, on conseille souvent aux personnes atteintes de porter lunettes ou des lunettes de soleil qui bloquent 100 % de lumière UV pour réduire les risques de lésions oculaires supplémentaires causées par le soleil.

Si vous êtes atteint de la maladie de Stargardt, votre professionnel des soins de la vue peut également vous suggérer de porter des lunettes dont les verres sont spécialement teintés pour bloquer certaines longueurs d’onde de la lumière.

Astellas (anciennement Ocata Therapeutics) est une société qui a entrepris de développer un traitement pour la maladie de Stargardt. Ce traitement à base de cellules souches est conçu pour protéger et régénérer les photorécepteurs de la rétine qui sont endommagés par des maladies oculaires comme la maladie de Stargardt. Les résultats des essais cliniques de phase I et de phase II se sont révélés encourageants, des améliorations significatives de la vision ayant été signalées chez des patients.

D’autres recherches suggèrent que l’agrégation ou l’« agglutination » de la vitamine A dans la rétine pourrait être associée à la fois à la maladie de Stargardt et à la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Ces dépôts sont connus sous le nom de « dimères de vitamine A ».

La société Acucela est une autre entreprise dont le candidat médicament pour la maladie de Stargardt est en essais cliniques de phase III. Le médicament de la société, appelé Emixustat, agit en ralentissant l’accumulation de déchets toxiques qui entraînent la dégénérescence de la rétine.

Sanofi travaille sur un essai de thérapie génique pour la maladie de Stargardt. Le traitement remplace les formes mutantes du gène ABCA4 par des formes saines.

Opsis Therapeutics est une société qui travaille au développement d’une technologie permettant de remplacer les cellules dégénérées de la rétine afin de restaurer la vision des personnes atteintes de la maladie de Stargardt. L’entreprise fabrique des greffons cellulaires rétiniens à partir de cellules souches et de matériaux biocompatibles, afin de transférer les greffons cellulaires dans la rétine par des techniques chirurgicales standard.

Faire face à lamaladie de Stargardt

La American Macular Degeneration Foundation (Fondation américaine pour la dégénérescence maculaire) recommande aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt ou ayant des antécédents de cette maladie oculaire dans leur famille proche de recourir à une consultation génétique avant de fonder leur propre famille.

Étant donné que la perte de vision apparaît souvent chez les jeunes enfants atteints de la maladie de Stargardt, il est essentiel que votre professionnel des soins de la vue vous donne des conseils sur la basse vision afin de s’assurer que l’apprentissage en classe n’est pas entravé. Par exemple, un enfant atteint de la maladie de Stargardt peut avoir besoin de livres à gros caractères et d’appareils spéciaux qui agrandissent les caractères.

Phenotypic variation in a family with pseudodominant Stargardt disease (Variation phénotypique dans une famille atteinte de la maladie de Stargardt pseudo-dominante). JAMA Ophthalmology. Mars 2016 [Publication électronique avant impression]. Makindus receives orphan designation for MI-100 for Stargardt’s disease (Makindus répond aux critères de la désignation orpheline du MI-100 pour la maladie de Stargardt). Juin 2014. www.makindus.com. Consulté en mai 2016. ACT announces first Stargardt patient treated with higher dosage of embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelial cells (ACT annonce le premier traitement d’un patient atteint de la maladie de Stargardt avec un dosage plus élevé de cellules épithéliales du pigment rétinien dérivées de cellules souches embryonnaires.). Advanced Cell Technology. Communiqué de presse. Juillet 2012. Columbia researchers work on preventing blindness from age-related macular degeneration and Stargardt’s disease (Les chercheurs de Columbia travaillent sur la prévention de la cécité due à la dégénérescence maculaire liée à l’âge et à la maladie de Stargardt). Columbia University Medical Center. Communiqué de presse. Mai 2011. C20-D3-vitamin A slows lipofuscin accumulation and electrophysiological retinal degeneration in a mouse model of Stargardt disease (La vitamine A C20-D3 ralentit l’accumulation de lipofuscine et la dégénérescence électrophysiologique de la rétine dans un modèle murin de la maladie de Stargardt). The Journal of Biological Chemistry. Mars 2011. Alkeus Pharmaceuticals licenses novel compounds from Columbia University for potential treatments of ophthalmologic conditions such as dry-AMD and Stargardt disease (Alkeus Pharmaceuticals acquiert des licences pour de nouveaux composés de l’Université de Columbia en vue du traitement potentiel d’affections ophtalmologiques telles que la dégénérescence maculaire atrophique liée à l’âge et la maladie de Stargardt.) Alkeus Pharmaceuticals. Janvier 2011. www.alkeuspharma.com. Consulté en mars 2016. Ophthalmology, 2nd ed. 2004.

Find Eye Doctor

Planifier un examen

Trouver Eye Doctor