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Che cos’è la degenerazione maculare senile (DMS)?

La degenerazione maculare senile (DMS), anche chiamata degenerazione maculare (DM), consiste in un’alterazione della macula, una piccola porzione della zona centrale della retina, che controlla l’acuità visiva.

L’integrità e la buona funzionalità della macula determina la nostra capacità di leggere, riconoscere i volti, guidare, guardare la televisione, usare il computer o il telefono e svolgere qualsiasi altro compito visivo che richieda di distinguere i dettagli.

Una meta-analisi sugli studi di popolazione riguardanti la prevalenza della degenerazione maculare senile, pubblicata su “The Lancet”, ha determinato che l’8,7% della popolazione mondiale è affetta da DMS, e si stima che nel 2020 la malattia colpirà circa 196 milioni di persone, per arrivare a 288 milioni nel 2040.

I ricercatori hanno inoltre stimato che circa il 5% dei casi di cecità a livello mondiale è causato da DMS.

La forma umida e la forma secca della degenerazione maculare

La degenerazione maculare è classificata come DMS secca o DMS umida.

La forma secca è più comune rispetto a quella umida e colpisce circa l’85-90% dei pazienti affetti da DMS. La DMS umida, meno comune, di solito porta a una perdita della vista più grave.

Osserviamo più nel dettaglio le due forme di DMS:

La DMS secca

La degenerazione maculare secca è uno stadio precoce della malattia. Sembra essere causata dall’invecchiamento e dall’assottigliamento dei tessuti maculari, dal deposito di pigmento nella macula, o da una combinazione dei due processi.

La DMS secca viene diagnosticata quando iniziano ad accumularsi all’interno e intorno alla macula delle macchie giallastre, noti come “Drusen” (corpi colloidi). Si ritiene che queste macchie siano depositi o residui di tessuto deteriorato.

Con la degenerazione maculare secca può verificarsi una perdita graduale della visione centrale, ma in genere il danno visivo non è così grave come quello causato dalla DMS umida. Tuttavia, il deterioramento della vista da DMS secca può continuare a progredire anno dopo anno, portando infine ad una significativa perdita della vista.

Anche se non esiste ancora una cura medica efficace per la DMS secca, studi sulla nutrizione hanno dimostrato che gli integratori alimentari contenenti vitamine antiossidanti, luteina e zeaxantina possono ridurre il rischio che la DMS secca diventi umida, ossia lo stadio più grave della malattia.

Attualmente, sembra che il modo migliore per proteggere gli occhi dallo sviluppo della degenerazione maculare precoce (secca) sia seguire una dieta sana, fare esercizio fisico e indossare occhiali da sole che proteggano gli occhi dai raggi ultravioletti (UV) dannosi del sole e da radiazioni visibili ad alta energia (HEV).

La DMS umida

Nella degenerazione maculare umida, i vasi sanguigni anormali si ingrandiscono sotto la retina, perdendo sangue e liquidi. Questa perdita provoca danni permanenti alle cellule retiniche sensibili alla luce (fotorecettori) presenti nella macula, e crea un punto cieco centrale (scotoma) nel campo visivo della persona colpita.

La neovascolarizzazione coroidale (CNV), il processo alla base della DMS umida e della crescita anomala dei vasi sanguigni, è il risultato dell’errato tentativo dell’organismo di creare una nuova rete di vasi sanguigni per fornire più nutrienti e ossigeno alla retina. Questo processo, invece, crea delle cicatrici, inducendo a volte una grave perdita della visione centrale.

Sintomi e segni della degenerazione maculare senile

La degenerazione maculare senile, di solito, produce una perdita della vista lenta e indolore. In casi rari, tuttavia, la perdita della vista può essere improvvisa. I primi segnali della perdita della vista dovuti a DMS includono zone d’ombra nella visione centrale o macchie insolitamente sfocate o distorte che interessano solo la parte centrale del campo visivo.

La griglia di Amsler è composta da righe verticali e orizzontali, con un puntino di riferimento al centro. Chi soffre di degenerazione maculare potrebbe vedere alcune linee ondulate oppure offuscate e alcune aree scure al centro.

Osservare la griglia di Amsler, ossia un reticolo di linee nere verticali e orizzontali, è un modo per individuare la presenza di questi problemi visivi. Scoprite come funziona il test della griglia di Amsler effettuando un test per la degenerazione maculare.

I professionisti della visione spesso rilevano i segni precoci della degenerazione maculare prima che si manifestino i sintomi, di solito attraverso un esame della retina. Quando si sospetta la presenza di degenerazione maculare, si può eseguire un breve test con la griglia di Amsler per valutare la visione centrale.

Se l’ottico rileva qualche alterazione della visione centrale, come distorsioni o sfocature, potrebbe prescrivere degli specifici test di imaging per esaminare i vasi sanguigni della retina che circondano la macula.

Che cosa provoca la degenerazione maculare?

Anche se la degenerazione maculare è associata all’invecchiamento, la ricerca suggerisce che la malattia abbia anche una componente genetica. I ricercatori hanno notato una forte correlazione tra lo sviluppo di DMS e la presenza di una variante di un gene noto come fattore H del complemento (CFH). Circa la metà di tutti i casi che portano a una potenziale cecità causata da degenerazione maculare sono associati a questa anomalia genetica.

Altri ricercatori hanno scoperto che nello sviluppo della DMS possono essere coinvolte anche le varianti di un altro gene, il fattore B del complemento.

Varianti specifiche di uno o entrambi questi geni, coinvolti nelle risposte immunitarie dell’organismo, sono state trovate nel 74% dei pazienti affetti da DMS seguiti negli studi. Il rischio di degenerazione maculare può anche essere associato ad altri fattori del complemento.

Altre ricerche hanno dimostrato che le cellule della retina private dell’ossigeno producono un tipo di proteina chiamata fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF), che innesca la crescita di nuovi vasi sanguigni nella retina.

La normale funzione del VEGF è creare nuovi vasi sanguigni durante lo sviluppo embrionale, a seguito di una lesione, o di bypassare i vasi sanguigni bloccati. Tuttavia, grandi quantità di VEGF nell’occhio provocano lo sviluppo di vasi sanguigni indesiderati nella retina, che si rompono facilmente e sanguinano, danneggiando la macula e la retina circostante.

Chi è a rischio di degenerazione maculare senile?

L’invecchiamento è un fattore primario di rischio della DMS. Ogni decennio di vita dopo i 40 anni aumenta significativamente il rischio di insorgenza della malattia. Questo è uno dei motivi per cui è così importante sottoporsi a esami oculistici di routine dopo i 40 anni.

Ulteriori fattori di rischio legati alla degenerazione maculare senile comprendono:

· Ereditarietà Come affermato precedentemente, studi recenti hanno scoperto che nella maggior parte delle persone affette da degenerazione maculare sono presenti specifiche varianti di diversi geni.

· Fumo Il fumo è un fattore rilevante di rischio legato alla DMS. La ricerca ha dimostrato che, in alcune popolazioni, il fumo è stato associato a circa il 25% dei casi di DMS causando una grave perdita della vista. Un altro studio ha scoperto che chi vive con un fumatore ha il 50% di rischio in più di sviluppare una DMS.

· Obesità  I ricercatori hanno scoperto che il rischio di sviluppare una degenerazione maculare avanzata è più del doppio nelle persone obese con DMS secca rispetto alle persone con peso corporeo nella norma.

· Sedentarietà Le persone con DMS secca che svolgono un’attività fisica intensa almeno tre volte alla settimana mostrano un ridotto rischio di sviluppare una DMS avanzata rispetto alle persone con DMS sedentarie.

· Ipertensione Uno studio europeo ha riscontrato che la pressione sanguigna elevata può essere associata allo sviluppo della degenerazione maculare.

Anche alcuni farmaci come gli antipsicotici e gli antimalarici (clorochina) possono aumentare il rischio di DMS.

Come trattare la degenerazione maculare

Attualmente non esiste una cura per la degenerazione maculare senile.  

Sono disponibili trattamenti per rallentare la progressione della DMS umida. Il più diffuso di questi comporta l’iniezione nell’occhio di farmaci chiamati agenti anti-VEGF. Tali agenti riducono la crescita di nuovi vasi sanguigni e l’edema (rigonfiamento) della retina.

Nutrizione e degenerazione maculare

Sono in corso ricerche per determinare se delle modifiche nella dieta possono ridurre il rischio di insorgenza della degenerazione maculare e della conseguente riduzione o perdita della vista. Alcuni di questi studi rilevano una positiva associazione tra una buona nutrizione e la riduzione del rischio di DMS.

Ad esempio, alcuni studi hanno indicato che una dieta ricca di salmone e alimenti ad alto contenuto di acidi grassi omega-3 può aiutare a prevenire la DMS o a ridurne il rischio di progressione.

Altri studi hanno dimostrato che gli integratori contenenti luteina e zeaxantina aumentano la densità dei pigmenti della macula, coinvolti nella protezione degli occhi dalla DMS.

DMS: test e dispositivi per ipovedenti

Se siete ad alto rischio di DMS, o vi è stata diagnosticata questa malattia, il vostro ottico potrebbe chiedervi di effettuare regolarmente un controllo della vostra vista usando una griglia di Amsler (descritta sopra).

Osservare la griglia di Amsler con un occhio alla volta aiuta a monitorare la riduzione della vista. La griglia di Amsler è un test molto sensibile, che può rivelare problemi alla visione centrale prima che l’ottico riscontri un danno alla macula associato alla DMS in un esame di routine.

Per chi è affetto da una riduzione visiva a causa della degenerazione maculare sono disponibili numerosi dispositivi per ipovedenti, che offrono supporto per la mobilità e per specifiche esigenze visive.

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