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Doença de Stargardt (fundus flavimaculatus)

Embora a degeneração macular esteja geralmente associada ao envelhecimento dos olhos, uma forma hereditária conhecida como doença de Stargardt pode afetar crianças e adultos jovens.

A doença de Stargardt, também chamada de fundus flavimaculatus ou distrofia macular de Stargardt (DMS), afeta aproximadamente uma em 10.000 pessoas e é caracterizada pela perda da visão central no início da vida. (Alguns pesquisadores acreditam que uma distinção deve ser feita entre a doença de Stargardt e fundus flavimaculatus, porque eles dizem que cada uma delas descreve uma variante diferente da doença ocular.)

Stargardt geralmente se refere a um grupo de doenças hereditárias que faz com que células sensíveis à luz na parte posterior do olho (retina) se deteriorem, especificamente na área da mácula onde ocorre a focagem fina. A perda da visão central também ocorre, enquanto a visão periférica geralmente é mantida.

A doença de Stargardt é diagnosticada pela presença de pequenas manchas amareladas de tecido em deterioração (drusas) descamadas da cobertura colorida ou externa da retina (epitélio pigmentar da retina). A perda progressiva da visão eventualmente leva à cegueira na maioria dos casos.

O que causa a doença de Stargardt?

Stargardt é uma doença hereditária transmitida aos filhos quando ambos os pais carregam mutações de um gene associado ao processamento da vitamina A no olho. Os pais podem carregar traços genéticos recessivos responsáveis ​​pela doença de Stargardt, mesmo que eles não tenham a doença.

Os pesquisadores descobriram que cerca de 5% das pessoas carregam mutações genéticas que causam doenças hereditárias da retina, como a doença de Stargardt e retinite pigmentosa. No entanto, o padrão de herança de Stargardt é variável, e é possível que até metade dos filhos de um único pai afetado desenvolvam a doença. Além disso, você não pode prever quanta visão uma criança pode perder com a doença de Stargardt com base na perda de visão do pai afetado.

Qual é a velocidade da progressão da doença de Stargardt?

A perda de visão de Stargardt geralmente começa a aparecer nos primeiros 20 anos de vida de um jovem, particularmente na primeira infância.

Mas é difícil apontar exatamente quando o dano retiniano ocorrerá ou quão rápido ela progredirá, porque variações podem ocorrer mesmo entre membros da família com tendências hereditárias semelhantes.

Em alguns casos, os sinais da doença de Stargardt aparecem na primeira infância; mas uma pessoa com síndrome de Stargardt (particularmente a versão fundus flavimaculatus da doença) pode atingir a meia-idade antes que os problemas na visão sejam notados.

A doença de Stargardt causa perda de visão na faixa de 20/50 a 20/200 em uma tabela de medida de bisão padrão. Nos EUA, cegueira legal é definido como acuidade visual de 20/200 ou pior durante o uso de lentes corretivas.) Pessoas que têm a forma fundus flavimaculatus da doença, no entanto, são propensas a ter uma perda de visão ainda mais grave.

Os sintomas da doença de Stargardt podem incluir visão embaçada ou distorcida, incapacidade de ver com pouca luz e dificuldade em reconhecer rostos familiares. Nos estágios finais de Stargardt, a visão das cores também pode ser perdida.

A doença de Stargardtpode ser prevenida ou tratada?

Algumas pesquisas indicam que a exposição a luzes brilhantes pode desempenhar uma função no desencadeamento do dano retiano que ocorre com Stargardt. Embora não haja nenhum tratamento conhecido para a doença de Stargardt no momento, as pessoas com a doença geralmente são orientadas a usar Óculos ou óculos de sol que bloqueiam 100% da luz UV para reduzir a possibilidade de danos oculares adicionais causados ​​pelo sol.

Se você tem Stargardt, seu oftalmologista também pode sugerir que você use óculos com lentes especialmente coloridas para bloquear determinados comprimentos de onda de luz.

Uma empresa que buscou o desenvolvimento de um tratamento para a doença de Stargardt é a Astellas (anteriormente Ocata Therapeutics). Este tratamento com células-tronco foi desenhado para proteger e regenerar fotorreceptores na retina que foram danificados por doenças oculares como a doença de Stargardt. Os resultados dos estudos clínicos de Fase I e Fase II foram encorajadores, com melhorias significativas na visão relatadas para alguns pacientes.

Outra pesquisa sugere que a agregação ou “aglomeração” de vitamina A na retina pode estar associada à doença de Stargardt e à degeneração macular relacionada à idade (DMRI). Esses depósitos grossos são conhecidos como “dímeros de vitamina A”.

A Acucela é outra empresa com um medicamento candidato para a doença de Stargardt em estudos clínicos de Fase III. O medicamento da empresa, chamado Emixustat, atua retardando o acúmulo de resíduos tóxicos que levam à degeneração da retina.

A Sanofi está trabalhando em um estudo de terapia genética para a doença de Stargardt. O tratamento substitui cópias mutadas do gene ABCA4 por cópias saudáveis.

Opsis Therapeutics é uma empresa que está desenvolvendo tecnologia para substituir células degeneradas na retina para restaurar a visão em pessoas com doença de Stargardt. A empresa está fabricando enxertos de células retinais a partir de células-tronco e materiais biocompatíveis para entrega dos enxertos celulares à retina por meio de técnicas cirúrgicas padrão.

Lidando com Stargardtdoença s

A American Macular Degeneration Foundation recomenda que as pessoas com doença de Stargardt ou histórico de doença ocular em parentes próximos obtenham orientação genética antes de iniciar suas famílias.

Como a perda de visão costuma aparecer em crianças com síndrome de Stargardt, a orientação sobre visão reduzida a partir de seu oftalmologista é essencial para assegurar que o aprendizado em sala de aula não seja prejudicado. Por exemplo, uma criança com síndrome de Stargardt pode precisar usar livros com letras grandes e dispositivos de aumento especiais. [Leia mais sobre dispositivos para visão reduzida.]

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