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रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: कारण, लक्षण और वंशानुगतता

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) एक दुर्लभ, वंशानुगत बीमारी है जिसमें आंख की रोशनी के प्रति संवेदनशील रेटिना धीरे-धीरे और क्रमशः बिगड़ता जाता है। आखिरकार, आरपी के कारण अंधापन हो जाता है।

जब रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का संदेह होता है, तो परिधीय दृष्टि हानि की सीमा निर्धारित करने के लिए आपके नियमित नेत्र परीक्षण के दौरान या बाद में संभावित रूप से दृश्य क्षेत्र परीक्षण किया जाएगा।

यह निर्धारित करने के लिए कि आपकी रात की या रंग दृष्टि खो गई है, अन्य विशिष्ट नेत्र परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लक्षण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में होते हैं, जब आमतौर पर दोनों आंखें प्रभावित होती हैं। रात की दृष्टि खराब हो सकती है, और दृष्टि का क्षेत्र संकीर्ण होना शुरू हो सकता है।

जब आरपी पहली बार प्रकट होना शुरू होता है, तो प्रकाश-संवेदी कोशिकाएं जो मंद प्रकाश में दृष्टि-हानि के लिए जिम्मेदार होती हैं (रॉड्स), धीरे-धीरे खराब हो जाती हैं और रात में देखना अधिक कठिन हो जाता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के बाद के चरणों के दौरान, मामूली परिधीय दृष्टि के साथ-साथ, केवल केंद्रीय दृष्टि का एक छोटा क्षेत्र रह जाता है।

दृष्टि हानि की सीमा का या जब आपको रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा होता है तो यह कितनी तेजी से प्रगति करेगा, इसका अनुमान लगाना बहुत मुश्किल है। आपका नेत्र चिकित्सक आपकी रेटिना कोशिकाओं के स्वास्थ्य की निगरानी करेगा और यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण कर सकता है कि आप कितनी अच्छी तरह देख सकते हैं।

किसी समय-बिंदु पर, आपको केवल दिन के समय या रात में अच्छी रोशनी वाली सड़कों पर ड्राइव करने की सलाह दी जा सकती है। आखिरकार आप ड्राइव करने के लिए पर्याप्त रूप से देखने में पूरी तरह से असमर्थ हो सकते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा किन कारणों से होता है?

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को एक ही बीमारी के रूप में माने जाने के बजाय, इसे रोगों के एक समूह के रूप में देखा जाता है जो आँख के पीछे की हल्की-संवेदनशील कोशिकाओं के कार्य करने के तरीके को प्रभावित करता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा किन कारणों से होता है इसके बारे में अधिक कुछ नहीं पता है, सिवाय इसके कि यह बीमारी वंशानुगत है।

यह आंख की स्थिति कम से कम 32 अलग-अलग जीनों से जुड़ी है, जो ऐसे लक्षणों को नियंत्रित करते हैं जो कई अलग-अलग तरीकों से दूसरों में संचारित होते हैं। कभी-कभी, आनुवांशिक लक्षण प्रमुख होते हैं और माता-पिता को आरपी होने पर बच्चे में संचारित होने की संभावना होती है। और कभी-कभार, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए लक्षण अपगामी होते हैं और परिवार के किसी सदस्य में प्रकट होने से पहले कई पीढ़ियों तक मौजूद रह सकते हैं।

इसका मतलब यह है कि, भले ही आपकी माता और पिता में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा न हो, आपको तब भी आंख की बीमारी हो सकती है जब कम से कम किसी एक माता-पिता में लक्षण से जुड़े परिवर्तित जीन मौजूद होते हैं। वास्तव में, लगभग 1 प्रतिशत आबादी को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए आनुवंशिक प्रवृत्तियों का वाहक माना जा सकता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा संयुक्त राज्य में हर 4,000 लोगों में से 1 में होता है। जब लक्षण प्रबल होता है, तो इसके प्रकट होने की अधिक संभावना होती है जब लोग अपने 40 के दशक में होते हैं। जब लक्षण धीमा होता है, तो यह पहली बार दिखाई देता है जब लोग अपनी 20 की आयु में होते हैं।

आरपी के लिए उपचार

वर्तमान में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का कोई इलाज नहीं है।

कई कंपनियां रेटिना इम्प्लांट (कभी-कभी इसे बायोनिक आई कहते हैं) और ऐसे अन्य अभिनव उपचार विकसित कर रही हैंजो आरपी से प्रभावित लोगों के लिए कुछ हद तक उपयोग करने योग्य दृष्टि प्रदान करने या संरक्षित करने में प्रतिबद्धता दिखा रहे हैं।

आर्गस II रेटिनल प्रोस्थेसिस सिस्टम। दूसरे दृष्टि चिकित्सा उत्पादों ने रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और अन्य अपक्षयी रेटिना रोगों से नेत्रहीन हुए रोगियों के लिए आर्गस II रेटिनल प्रोस्थेसिस सिस्टम विकसित किया है।

आर्गस II प्रणाली में एक छोटा वीडियो कैमरा होता है जो एक विशेष चश्मे की जोड़ी में बना होता है। यह कैमरा रोगी द्वारा पहने गए एक छोटे, वायरलेस डिवाइस से जुड़ा होता है, जो वीडियो इनपुट को इलेक्ट्रॉनिक सिग्नलों में परिवर्तित करता है, जो आंखों में इम्पालंट के लिए वायरलेस तरीके से प्रसारित होता है।

यह इम्प्लांट इस जानकारी का उपयोग, रेटिना में शेष स्वस्थ कोशिकाओं को उत्तेजित करने के लिए करता है, और दृश्य जानकारी को मस्तिष्क तक ऑप्टिक तंत्रिका द्वारा संचारित किया जाता है, जहां इसे प्रकाश के पैटर्न के रूप में माना जाता है। रोगी इन पैटर्नों को समझना सीखता है ताकि वह वस्तुओं की रूपरेखा को भेद सके।

आरपी या अन्य रेटिना रोग से अंधे हुए 30 लोगों के नैदानिक ​​परीक्षण में जिनमें दुनिया भर में 10 नेत्र शल्य-चिकित्सा केंद्रों में आर्गस II डिवाइस को इम्प्लांट किया गया, सभी रोगियों ने आर्गस II डिवाइस से कुछ दृश्य धारणाएं प्राप्त कीं, और बहुतों ने गतिशीलता कौशल में महत्वपूर्ण सुधार दिखाया, जैसे कि लाइनों को फॉलों करना, दरवाजे और खिड़कियां खोलना और वस्तुओं से बचना।

आर्गस II के साथ इम्प्लांटिड दो लोग छोटे वाक्यों को पढ़ने में सक्षम थे, जो शोधकर्ताओं की उम्मीदों से अधिक था, और कई रोगियों द्वारा दृष्टि में लाभ कम से कम दो वर्षों की फॉलो-अप अवधि के दौरान बनाए रखा गया था।

रेटिना इम्प्लांट एजी एक अन्य चिकित्सा उपकरण कंपनी है जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से गंभीर दृष्टि हानि वाले लोगों के लिए रेटिना इम्प्लांट को विकसित कर रही है।

जर्मन कंपनी की अल्फा आईएमएस इम्प्लांट तकनीक में 3-मिलीमीटर वर्ग की एक सिलिकॉन माइक्रोचिप है जिसे मैक्युला के पास रेटिना के नीचे सर्जरी द्वारा इम्प्लांट किया जाता है। इम्प्लांट में 1,500 व्यक्तिगत पिक्सेल सेल्ज़ होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में प्रकाश-संवेदनशील फोटोडायोड, एक एम्पलिफायर, और ऑप्टिक तंत्रिका तक विद्युत संकेत संचारित करने के लिए इलेक्ट्रोड शामिल होते हैं।

पिक्सेल कोशिकाएं, आरपी द्वारा क्षतिग्रस्त रेटिना के प्राकृतिक फोटोरिसेप्टर को बदल देती हैं। जब प्रकाश, इम्प्लांट में फोटोडियोड्स को भेदता है, तो यह एक विद्युत स्पंदन बनाता है जिसे ऑप्टिक तंत्रिका और मस्तिष्क के दृश्य भाग पर भेजा जाता है।

क्योंकि प्रकाश-संवेदनशील इम्प्लांट, रेटिना में प्राकृतिक फोटोरिसेप्टर्स द्वारा शुरू की गई जटिल दृश्य धारणा प्रक्रिया के समरूप नहीं हो सकते हैं, इसलिए डिवाइस को प्राप्त करने वाले रोगी वस्तुओं को तीक्ष्णता से नहीं देख सकते, लेकिन कंपनी के अनुसार, प्रकाश स्रोतों का पता लगाने और भौतिक वस्तुओं को निर्धारित स्थान पर रखने में सक्षम होते हैं।

रेटिना इम्प्लांट एजी के अल्फा आईएमएस इम्प्लांट के नैदानिक ​​परीक्षणों के परिणामों से पता चला है कि इम्प्लांट प्राप्त करने वाले नेत्रहीन आरपी रोगी चेहरे पहचानने और दरवाजों पर संकेतों को पढ़ने में सक्षम थे। अन्य रोगी, वस्तुओं और चेहरे के भावों को पहचानने में सक्षम थे और साथ ही शब्दों को पढ़ने और पासों के जोड़े पर बिंदुओं को देखने में सक्षम थे।

विद्युत स्टिमुलेशन थेरेपी। रेटिना इम्प्लांट एजी द्वारा स्थापित एक जर्मन चिकित्सा उपकरण कंपनी, ओकुविजन (Okuvision) के प्रतिनिधियों के अनुसार, प्रारंभिक और मध्यवर्ती चरण की आरपी वाले रोगियों के लिए, आंख की इलेक्ट्रिकल स्टिमुलेशन थेरेपी (ईएसटी) दृष्टि को बचाने में मदद कर सकती है, जो अन्यथा बीमारी से जा सकती थी।

प्रारंभिक या मध्य-चरण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले 24 रोगियों के नैदानिक ​​परीक्षण में, जिन आंखों को एक छोटे इलेक्ट्रोड के माध्यम से रेटिना को वितरित किए गए विद्युत प्रवाह की छोटी मात्रा प्राप्त हुई, उनकी दृष्टि के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण सुधार दिखा, उन आंखों की तुलना में जिन्हें स्टिमुलेशन प्राप्त नहीं हुई थी ।

शोधकर्ताओं के अनुसार, अध्ययन से पता चलता है कि रेटिना की नियंत्रित इलेक्ट्रिकल स्टिमुलेशन ऐसे विकास कारकों को रिलीज़ करती है जो आरपी से रेटिना की विकृति में देरी कर सकती है।

अन्य उपचार। आरपी के लिए अन्य संभावित उपचार जो विकसित किए जा रहे हैं, उनमें निरंतर-रिलीज़ दवा के इम्प्लांट-योग्य कैप्सूल शामिल हैं जो रेटिना क्षति को कम करने के लिए रेटिनल फ़ंक्शन, विटामिन ए और अन्य एंटीऑक्सिडेंट पोषक-तत्वों को संरक्षित करने या लम्बा करने में मदद कर सकते हैं, और जीन थैरेपी को सामान्य जीनों को रेटिना कोशिकाओं में बदलने के लिए डिज़ाइन किया गया है ताकि रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा को रोकने या उलटने के लिए मिसिंग या दोषपूर्ण कोशिकाओं को प्रतिस्थापित किया जा सके।

अनुकूली चिकित्सा और कम दृष्टि वाले उपकरण

ऑक्यूपेश्नल थेरेपी में प्रारंभिक हस्तक्षेप, आरपी के कारण होने वाले जीवन परिवर्तनों को प्रबंधित करने में सहायक हो सकता है, क्योंकि दृष्टि हानि के प्रारंभिक चरणों में दृष्टि में गिरावट को समायोजित करना आसान होता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले व्यक्ति भी कम दृष्टि वाले उपकरणों के उपयोग पर विचार कर सकते हैं जो घर और कार्य स्थलों में वस्तुओं को बढ़ा करके देखने और रोशन करने में मदद कर सकते हैं।

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