O que é amaurose congênita de Leber?
A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma distrofia retiniana rara que causa deficiência visual. A deficiência geralmente está presente no nascimento, mas pode piorar com o tempo, causando perda severa da visão em idade precoce. Outros sintomas comuns incluem sensibilidade à luz, movimento involuntário dos olhos e hipermetropia extrema.
A ACL foi descrita pela primeira vez em 1869 por Theodor Karl Gustav von Leber.
O que causa a amaurose congênita de Leber?
A amaurose congênita de Leber é causada por uma mutação genética que está presente no nascimento (congênita). Essa mutação prejudica o desenvolvimento e a função da retina, resultando em perda de visão no início do desenvolvimento.
Bastonetes e cones são fotorreceptores na retina – células do olho que convertem luz em imagens. Os bastonetes são melhores para ver preto e branco, melhorando a visão noturna. E os cones são melhores para absorver a cor. A ACL afeta a função dos bastonetes e cones.
Distúrbios genéticos
Os bebês recebem dois conjuntos de genes, um do pai e um da mãe. Esses genes contêm planos para construir e manter o corpo. Os indivíduos normalmente têm entre 20.000 e 25.000 genes.
Existem dois tipos de genes: dominantes e recessivos. Os genes dominantes são aqueles que requerem apenas uma cópia para aparecer em um indivíduo. Os genes recessivos requerem duas cópias para aparecer.
Aqueles que têm um gene dominante e um recessivo para uma característica são chamados de “portadores”. Isso porque, embora não mostrem sinais do traço recessivo, eles podem passar esse traço para os descendentes.
Um teste genético pode ajudá-lo a determinar o risco de passar um gene afetado para seus filhos.
A amaurose congênita de Leber é uma das causas mais comuns de cegueira infantil.
Genética e a amaurose congênita de Leber
A amaurose congênita de Leber é causada por uma mutação em um único gene (monogênico). Existem 27 genes que foram conectados à ACL. No entanto, eles representam apenas 80%-90% dos casos. Os genes responsáveis pelos outros 10%-20% dos casos são atualmente desconhecidos.
Como a mutação que causa a ACL está presente quando o bebê nasce, ela é considerada um distúrbio congênito.
A mutação genética que causa a ACL é recessiva. Isso significa que uma criança tem de herdar uma cópia do gene mutado do pai e da mãe para desenvolver a doença. Se o pai e a mãe carregam o gene recessivo, há uma chance de 25% de a criança herdar ambos os genes mutantes.
Não há ligação observada entre ACL e um determinado sexo. A ACL aparece em dois a três em cada 100.000 recém-nascidos, tornando-se uma das causas mais comuns de cegueira infantil.
Distúrbios oculares congênitos
Doenças oculares congênitas causam problemas com o desenvolvimento da visão enquanto o bebê amadurece durante a gravidez. Alguns, como a ACL, são causados por uma mutação genética. Outros podem ser causados pela exposição a drogas ou álcool no útero. E alguns não têm causa conhecida.
Esses distúrbios podem afetar qualquer segmento do desenvolvimento da visão e os sintomas variam. Glaucoma e catarata são distúrbios oculares congênitos comuns.
Quais são os sintomas da amaurose congênita de Leber?
A deficiência visual é o principal sintoma da amaurose congênita de Leber. No entanto, existem vários sintomas associados à ACL.
Entre eles estão:
- Sinal óculo-digital de Franceschetti – pressionar/cutucar o olho regularmente
- Ceratocone – uma córnea em forma de cone
- Nistagmo – movimento ocular involuntário
- Hiperopia – miopia extrema
- Cataratas – opacificação da lente do olho
- Fotofobia – sensibilidade incomum à luz
- Estrabismo – olhos cruzados
Deficiência intelectual, perda auditiva e deficiência olfativa – redução ou perda do olfato – são raras, mas também podem estar presentes.
Neuropatia óptica hereditária de Leber
A neuropatia óptica hereditária de Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON) é outra forma genética de deficiência visual. Ao contrário da ACL, os sintomas geralmente não aparecem até que o indivíduo esteja na adolescência e na faixa dos 20 anos. A deficiência visual é geralmente o único sintoma desse distúrbio. LHON geralmente afeta jovens do sexo masculino.
Como é diagnosticada a amaurose congênita de Leber?
Os pais podem notar alguns dos principais sintomas no início da vida do bebê. Movimentos oculares errantes e uma resposta reduzida a estímulos visuais são comuns. Os pais também podem notar a criança esfregando ou cutucando os olhos repetidamente.
Se um profissional de saúde suspeitar de ACL, ele pode usar testes de eletrodiagnóstico (eletrorretinografia) para avaliar a função visual. Esse teste mede a função da retina. Uma criança com ACL apresentará redução e limites da função da retina.
O médico pode então realizar um teste genético molecular. Esse teste vai procurar mutações entre os genes específicos que causam a amaurose congênita de Leber.
Qual é o tratamento para amaurose congênita de Leber?
O principal tratamento disponível para a amaurose congênita de Leber é a terapia gênica. Em 2017, a FDA dos EUA aprovou a Luxturna.
Esta terapia genética, fabricada pela Spark Therapeutics, Inc., pode ser usada para crianças e adultos. Esse medicamento trata mutações no gene RPE65. Esse gene é o que ensina o corpo a produzir uma proteína que é necessária para a visão normal.
O objetivo da terapia genética é criar melhorias sustentadas na visão e criar mais independência para o indivíduo afetado. A terapia genética não cura a cegueira.
Terapia genética
A terapia genética é um método de tratamento que se concentra em alterar a composição genética de um paciente em vez de usar medicamentos ou cirurgia. Por meio dos métodos de transferência de genes e edição de genoma, os médicos são capazes de:
- Inserir um novo gene para ajudar o corpo a combater uma doença específica.
- Inserir um gene saudável para substituir um que está mutado.
- Reparar um gene alterado.
- Ativar um gene para ajudar o corpo a combater uma doença.
- Desligar um gene deficiente.
- Apagar um pedaço de DNA que está interferindo na função genética saudável.
Quando você deve procurar ajuda?
Se o seu filho cutuca ou esfrega os olhos repetidamente, isso pode ser um sinal de alerta de amaurose congênita de Leber. Outros sinais incluem olhos errantes que parecem não focar em nada, olhos afundados e pupilas opacas. Todos esses são indicadores de que é hora de a criança consultar um oftalmologista.
É importante que os bebês recebam um exame de visão abrangente nos primeiros seis meses de vida. Eles devem continuar a receber exames de vista regulares durante toda a infância. Essas medidas podem ajudar a diagnosticar precocemente doenças como amaurose congênita de Leber e permitir o atendimento adequado.
