Che cos'è il daltonismo?
Il daltonismo è un'alterazione nel modo in cui si percepiscono i colori. Ad esempio, le persone daltoniche possono avere difficoltà a distinguere determinate tonalità, come il rosso dal verde o il blu dal giallo.
Il daltonismo è spesso una condizione ereditaria, che colpisce più frequentemente i maschi rispetto alle femmine. Secondo Prevent Blindness, si stima che l'8% dei maschi e meno dell'1% delle femmine presentino problemi nella percezione dei colori.
La carenza rosso-verde è la forma più comune di daltonismo.
Molto più raramente, l'anomalia ereditaria riduce la capacità di distinguere le tonalità di blu e giallo. La carenza blu-gialla colpisce uomini e donne in modo pressoché equivalente.
Il daltonismo si manifesta quando i fotorecettori, cioè le cellule sensibili alla luce presenti nella retina, non rispondono correttamente alle variazioni delle lunghezze d'onda che permettono di percepire l'intero spettro cromatico.
All'interno della retina si distinguono due tipi di fotorecettori: i bastoncelli e i coni. I bastoncelli sono più numerosi (circa 120 milioni nella retina umana) e, pur essendo molto sensibili alla luce, non consentono di vedere i colori.
I coni invece sono 6-7 milioni e sono responsabili della percezione cromatica. Questi fotorecettori sono concentrati nella zona centrale della retina, chiamata macula, e possono essere classificati in base al tipo di lunghezza d'onda luminosa a cui rispondono:
- Coni sensibili al rosso
- Coni sensibili al blu
- Coni sensibili al verde
Al centro della macula si individua una piccola area di circa 0,3 mm di diametro chiamata fovea, che contiene la maggior concentrazione di coni, garantendo i massimi livelli di nitidezza e dettaglio nella percezione dei colori.
Daltonismo e acromatopsia
Sebbene la parola "daltonismo" sia usata comunemente per indicare qualsiasi difficoltà nel distinguere accuratamente i colori, in molti casi sarebbe più preciso parlare di deficit nella visione dei colori o discromatopsia, a indicare una capacità ridotta di differenziare determinate tonalità. Le persone con questa condizione, infatti, riescono a vedere i colori, ma la loro percezione è in qualche modo alterata.
Esiste invece una rara forma di daltonismo totale, noto come acromatopsia, che impedisce completamente la percezione dei colori.
Quali sono i segni e i sintomi del daltonismo?
Hai difficoltà a distinguere il blu dal giallo o il rosso dal verde? Ti capita che altre persone ti segnalino che il colore che ritieni di vedere non è quello reale? Se sì, questi sono segnali importanti di una carenza nella visione dei colori.
La maggior parte delle persone daltoniche vede correttamente diverse gradazioni di colori. Tuttavia, alcune tonalità possono apparire sbiadite o facilmente confondibili con altre, a seconda del tipo di deficit presente.
Se noti problemi nella percezione dei colori ma non hai mai avuto problemi di visione cromatica in passato, rivolgiti al medico. Una perdita improvvisa o graduale della capacità di percepire i colori può indicare un problema di salute sottostante che potrebbe compromettere la vista.
Tipi di daltonismo
Esistono diverse forme di deficit della visione dei colori, classificate in base al tipo di coni coinvolti. Le principali categorie sono:
Carenza della visione rosso-verde
È il tipo più comune e comporta difficoltà nel distinguere le varie sfumature di rosso e verde. Questo può interferire con attività quotidiane come leggere i semafori, interpretare codifiche a colori, cucinare, valutare la maturazione degli alimenti, distinguere le luci LED rosse e verdi o abbinare gli abiti. La carenza rosso-verde comprende le seguenti varianti:
- Protanomalia – I coni sensibili al rosso non funzionano correttamente. È una forma lieve della condizione.
- Deuteranomalia – I coni sensibili al verde non funzionano correttamente. È una forma lieve ed è anche la variante più comune della carenza rosso-verde.
- Protanopia – I coni sensibili al rosso sono assenti, impedendo di distinguere il rosso dagli altri colori.
- Deuteranopia – I coni sensibili al verde sono assenti, impedendo di distinguere il verde dagli altri colori.
Carenza della visione blu-giallo
Le persone con questo tipo di daltonismo hanno coni blu assenti o non funzionanti. La carenza blu-gialla comprende due varianti:
- Tritanomalia – I coni blu sono presenti, ma non funzionano correttamente; ciò può influire anche sulla percezione del giallo.
- Tritanopia – I coni blu sono assenti, impedendo di distinguere il blu dagli altri colori.
Monocromatismo dei coni blu
Questa forma si verifica quando i coni blu funzionano correttamente, mentre quelli rossi e verdi non sono presenti o non lavorano in modo adeguato.
Monocromatismo dei bastoncelli (acromatopsia)
Il monocromatismo dei bastoncelli è caratterizzato dall'assenza di tutti i tipi di coni oppure dal loro completo malfunzionamento. È una forma rara di daltonismo.
Quali sono le cause del daltonismo?
I fattori genetici rappresentano la causa più comune del daltonismo. Le forme ereditarie sono spesso correlate a carenze di determinati tipi di coni o alla loro assenza. Gli uomini presentano un rischio più elevato rispetto alle donne di nascere con un deficit della visione dei colori.
Oltre alle differenze genetiche, diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare alterazioni o perdita della visione cromatica, tra cui:
- Malattie neurologiche – Condizioni come il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer possono influenzare il sistema visivo e determinare problemi nella percezione dei colori. Le patologie che colpiscono il nervo ottico, come la sclerosi multipla (SM), possono causare una "desaturazione del rosso", in cui le tonalità rosse appaiono più spente.
- Cataratta – L'opacizzazione del cristallino che si verifica con la cataratta può ridurre la percezione della luce blu, facendo apparire tutto più opaco, con una dominante giallastra o brunita. L'intervento chirurgico per la cataratta comporta la sostituzione del cristallino opacizzato con una lente intraoculare artificiale (IOL), con possibile miglioramento della visione dei colori.
- Diabete – Il diabete può influenzare la visione dei colori soprattutto a causa dell'edema maculare diabetico, la causa più comune di perdita della vista nei pazienti diabetici. Poiché i fotorecettori responsabili del colore si trovano nella macula, l'accumulo di liquido può comprometterne la funzione e far apparire i colori sbiaditi.
- Glaucoma – Questo insieme di condizioni danneggia il nervo ottico e colpisce principalmente la percezione blu-gialla. Può rendere difficile distinguere queste tonalità, in particolare quando sono simili allo sfondo.
- Degenerazione maculare senile (DMS) – Questa patologia interessa la macula, la parte centrale della retina. Le persone con DMS possono notare che i colori appaiono meno vividi e meno intensi rispetto al passato.
- Terapie con alcuni farmaci – Determinati medicinali sono stati associati a cambiamenti nella visione cromatica in una percentuale di pazienti, tra cui: tiagabina (antiepilettico), idrossiclorochina (per l'artrite reumatoide), digossina (farmaco cardiaco), sildenafil (Viagra) ed etambutolo (antibiotico).
- Neuropatia ottica ereditaria di Leber – Questa forma di neuropatia ereditaria colpisce il nervo ottico, compromettendo la visione centrale e la percezione dei colori.
- Sindrome di Kallmann – Disturbo ormonale ereditario che può, talvolta, causare problemi nella visione cromatica.
- Lesioni o traumi– Le lesioni a carico degli occhi o delle aree cerebrali coinvolte nell'elaborazione visiva possono determinare alterazioni nella percezione dei colori.
- Invecchiamento – Il processo di invecchiamento può modificare le strutture oculari, come il cristallino e la retina, influenzando la capacità di percepire correttamente i colori.
Il daltonismo rosso-verde è ereditario?
Il daltonismo rosso-verde è la forma ereditaria più comune di carenza nella visione dei colori. È causato da un gene recessivo legato al cromosoma X, relativamente diffuso nella popolazione.
Le coppie di cromosomi che trasmettono il materiale genetico dai genitori ai figli sono di tipo XX nelle donne e XY negli uomini. La madre e il padre contribuiscono entrambi con uno di questi cromosomi a determinare il sesso del nascituro.
Quando un cromosoma X della madre si unisce a un cromosoma X del padre, nascerà una femmina. Quando invece un cromosoma X della madre si unisce a un cromosoma Y del padre, nascerà un maschio.
Se si ha una forma di daltonismo rosso-verde causata da un gene recessivo legato al cromosoma X, significa che la madre è portatrice del gene o presenta essa stessa una carenza nella visione dei colori.
Questo perché i padri affetti da questa forma ereditaria trasmettono il gene difettoso sul cromosoma X alle figlie, ma non ai figli. I figli maschi infatti ricevono il cromosoma Y dal padre e non ereditano il cromosoma X paterno, e quindi non possono ricevere quel gene.
Una figlia che eredita il gene della carenza di percezione cromatica dal padre sarà portatrice, ma non presenterà il disturbo, a meno che anche la madre non sia portatrice e non trasmetta anch'essa un cromosoma X contenente il gene difettoso.
Quando invece è la madre a trasmettere questo tratto legato al cromosoma X a un figlio maschio, quest'ultimo erediterà il deficit di percezione dei colori e, con ogni probabilità, avrà difficoltà a distinguere il rosso dal verde.
In sintesi, le femmine possono essere portatrici, ma sviluppano questa forma di daltonismo solo se entrambi i genitori trasmettono il gene legato al cromosoma X. Per questo motivo, il daltonismo colpisce molto più frequentemente gli uomini rispetto alle donne.
Come viene diagnosticato il daltonismo?
Il daltonismo viene diagnosticato generalmente attraverso una serie di test specifici. Tra i test per il daltonismo più comuni ci sono:
Test con tavole cromatiche
Questi test, come il celebre test di Ishihara, si basano sulla visione di tavole composte da punti colorati che formano numeri o simboli. Le persone con una visione normale dei colori riescono a distinguere facilmente le figure, mentre chi ha una carenza della percezione cromatica può vederle in modo diverso o non vederle affatto.
Test con anomaloscopio
In questo esame, il paziente guarda due campi di luce colorata attraverso un dispositivo specifico. Utilizzando delle manopole, deve modificare la luminosità e l'intensità di uno dei campi fino a farlo coincidere con l'altro.
Test di discriminazione delle tonalità
Questi test prevedono l'ordinamento di blocchi, dischetti o carte colorate in base alla gradazione cromatica. Servono a valutare quanto accuratamente una persona riesce a distinguere le variazioni tra tonalità simili.
In caso di carenza nella visione dei colori, la diagnosi precoce è utile per affrontare e prevenire difficoltà scolastiche, poiché molti materiali didattici fanno ampio uso del colore.
Come si tratta il daltonismo?
Attualmente, non esiste una cura per il daltonismo ereditario. Tuttavia, ci sono diverse strategie e strumenti che possono aiutare le persone a orientarsi meglio in un mondo fortemente codificato dal punto di vista cromatico. La ricerca sta inoltre esplorando la terapia genica come possibile opzione terapeutica futura.
Trattamento delle patologie sottostanti
Nel caso in cui la carenza nella visione dei colori sia causata da una condizione medica acquisita, il trattamento della patologia di base può contribuire a migliorare la percezione cromatica.
Strategie di adattamento
La maggior parte delle persone riesce ad adattarsi senza difficoltà significative. Tuttavia, alcune professioni richiedono una distinzione precisa dei colori: ad esempio, per una persona con un deficit nella percezione cromatica, l'identificazione dei cavi elettrici potrebbe essere difficile o persino impossibile.
È possibile sviluppare strategie pratiche per gestire le difficoltà visive, come etichettare e organizzare i vestiti per evitare abbinamenti cromatici inadeguati, con il supporto di familiari o amici con visione normale.
Spesso inoltre è possibile riconoscere oggetti in base alla posizione anziché al colore, come nel caso dei semafori, dove la luce rossa si trova in alto e quella verde in basso.
App e tecnologie digitali
Esistono numerose applicazioni per dispositivi mobili progettate per fornire supporto nella rilevazione dei colori. Consentono, ad esempio, di scattare una foto a un oggetto e identificarne i colori principali tramite analisi dell'immagine.
Supporto per i bambini
Se la carenza nella visione dei colori riguarda un bambino, è importante informare gli insegnanti, che potranno adattare materiali e presentazioni per facilitare l'apprendimento.
È inoltre consigliabile consultare un oculista per ulteriori indicazioni diagnostiche e di supporto.
Terapia genica
Sebbene la terapia genica abbia mostrato risultati promettenti nel trattamento del daltonismo rosso-verde nei primati, al momento questo tipo di trattamento per l'uso negli esseri umani è ancora in fase sperimentale. A oggi, non ci sono terapie geniche approvate per correggere le forme comuni di daltonismo nell'uomo.
Occhiali e lenti speciali per daltonismo
Alcune persone traggono beneficio dall'uso di occhiali o lenti a contatto speciali, progettati per migliorare il contrasto e la percezione dei colori.
Un esempio sono gli occhiali per daltonismo EnChroma, dotati di lenti colorate con una tecnologia brevettata di filtraggio della luce, che ampliano la gamma di colori percepibili da chi presenta forme comuni di daltonismo.
Va sottolineato, però, che questi dispositivi non correggono la carenza nella visione dei colori, ma possono migliorare la distinzione tra alcune tonalità in specifici contesti. Gli esperti sconsigliano di indossarli di notte o durante la guida.
Per valutare se questi strumenti siano adatti al proprio caso specifico, è sempre meglio consultare il proprio oculista.
