Che cos'è la sindrome di Sjögren?
La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune cronica che può provocare una serie di sintomi a livello sistemico. In particolare, colpisce e danneggia le ghiandole deputate a mantenere umidi e lubrificati gli occhi, la bocca e altre aree del corpo. Per questo motivo, la secchezza oculare è uno dei sintomi più comuni della sindrome di Sjögren.
La patologia è anche nota come malattia di Sjögren e si pronuncia "sciògren".
Può colpire persone di qualsiasi età o etnia, ma è particolarmente frequente nelle donne, che rappresentano circa il 90% dei casi. L'esordio della malattia si verifica di solito tra i 45 e i 55 anni. Secondo le stime, nel mondo ne soffrono circa 4 milioni di persone.
In media, possono trascorrere circa tre anni dall'insorgenza dei primi sintomi alla diagnosi definitiva. Questo ritardo è probabilmente legato al fatto che i segni della malattia possono essere lievi e variare notevolmente da individuo a individuo e, in alcuni casi, possono essere confusi con quelli di altre patologie.
Sebbene la secchezza oculare rappresenti un tratto distintivo della sindrome di Sjögren, molti casi non vengono segnalati proprio perché si tratta di un sintomo molto diffuso nella popolazione generale. Si stima che circa il 10% delle persone con sindrome dell'occhio secco soffra anche della sindrome di Sjögren.
Cause della sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjögren è uno dei disturbi autoimmuni più comuni. In condizioni normali, il sistema immunitario riconosce le cellule dell'organismo come "amiche" e attacca soltanto agenti esterni potenzialmente pericolosi, come virus, batteri e altri patogeni. In presenza di una malattia autoimmune, invece, i globuli bianchi e gli anticorpi attaccano erroneamente i tessuti e gli organi dell'organismo stesso, provocando infiammazione e danni.
Le cause di questo meccanismo non sono ancora del tutto chiare. Tuttavia, si ritiene che la sindrome di Sjögren possa essere innescata da uno o più fattori, tra cui:
- Predisposizione genetica
- Alterazioni ormonali (come la menopausa)
- Fattori ambientali, come infezioni virali o batteriche precedenti, eventi stressanti o traumatici o esposizione a solventi o altre sostanze chimiche
Si distinguono due forme di sindrome di Sjögren:
- Sindrome di Sjögren primaria – Quando si manifesta da sola, in assenza di altre patologie.
- Sindrome di Sjögren secondaria – Quando è associata ad altre malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico.
Come riconoscere la sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjögren può manifestarsi in modo diverso da persona a persona. Riconoscere i segni e i sintomi più comuni può aiutare a capire quando rivolgersi a un medico per ottenere una diagnosi accurata. La gestione della patologia è in genere affidata a un reumatologo (specialista nelle malattie autoimmuni), ma possono essere coinvolti anche oculisti, dentisti e altri professionisti sanitari.
Segni e sintomi
La sindrome di Sjögren può interessare diversi sistemi corporei. Di conseguenza, chi ne è affetto può sperimentare un'ampia varietà di sintomi, che tendono a presentarsi a cicli e con livelli di gravità variabile.
I segni e i sintomi più tipici includono:
- Secchezza oculare (xeroftalmia)
- Secchezza della bocca (secchezza delle fauci o xerostomia)
Altri segni e sintomi comuni possono essere:
- Secchezza cutanea
- Secchezza vaginale
- Affaticamento cronico
- Dolore e infiammazione articolare
- Dolore muscolare
- Labbra secche o screpolate
- Dolore a bocca, lingua o gola
- Tosse secca cronica
- Gonfiore delle ghiandole salivari
- Secchezza nasale
- Alterazione del gusto o dell'olfatto
- Linfonodi ingrossati
- Eruzioni cutanee su mani o piedi
Oltre alla secchezza oculare, la sindrome di Sjögren può causare anche altri disturbi agli occhi, come:
- Visione offuscata
- Sensazione di sabbia negli occhi
- Bruciore o pizzicore
- Sensibilità alla luce (fotofobia)
- Difficoltà a portare le lenti a contatto
- Blefarite (infiammazione delle palpebre)
Test diagnostici
In caso di sospetto di sindrome di Sjögren, l'oculista svolge un esame oculistico completo, che comprende la valutazione delle palpebre e della pelle attorno agli occhi. È possibile che venga controllata anche la presenza di disfunzione delle ghiandole di Meibomio (MGD), tra le principali cause della sindrome dell'occhio secco di tipo evaporativo. In caso di MGD, le ghiandole delle palpebre che producono il meibum (la componente oleosa del film lacrimale) risultano infiammate o ostruite. Quando la quantità o la qualità del meibum non sono ottimali, l'evaporazione delle lacrime può risultare accelerata, contribuendo alla secchezza oculare.
Durante la visita, possono essere eseguiti alcuni test specifici:
- Esame con lampada a fessura – Attraverso un particolare microscopio, il medico esamina la parte anteriore dell'occhio per rilevare eventuali segni di secchezza e danni.
- Test di Schirmer – All'interno della palpebra inferiore viene posizionata una sottile striscia di carta per misurare la quantità di lacrime prodotte in un determinato intervallo di tempo (di solito cinque minuti).
- Test con colorante – Attraverso un colorante specifico, vengono evidenziate le lacrime; l'oculista osserva poi l'occhio con un microscopio per valutare la velocità di evaporazione e identificare eventuali danni alla cornea o ad altre strutture oculari causati dalla secchezza.
Per confermare la diagnosi di Sjögren, il team medico potrebbe consigliare ulteriori esami, tra cui:
- Valutazione della saliva – Vengono misurati volume e qualità della saliva per verificare se il flusso salivare è nella norma.
- Tecniche di imaging – Esami come l'ecografia delle ghiandole salivari possono aiutare a individuare eventuali alterazioni attribuibili alla sindrome di Sjögren o ad altre condizioni.
- Biopsia tissutale – L'esame prevede il prelievo di un campione di tessuto dalle ghiandole salivari (di solito nel labbro inferiore) per valutare la gravità della malattia.
- Esami del sangue – Il medico può richiedere analisi specifiche per rilevare la presenza di anticorpi e altri fattori comunemente associati alla sindrome di Sjögren.
Complicanze della sindrome di Sjögren
Oltre ai segni e sintomi più comuni, la sindrome di Sjögren può causare una serie di complicanze che richiedono monitoraggio e gestione specifica. Tra queste:
Problemi oculari
La sindrome dell'occhio secco cronico è uno dei principali sintomi della sindrome di Sjögren. Mantenere gli occhi adeguatamente lubrificati è fondamentale per prevenire problemi come formazione di cicatrici, infezioni e altri disturbi oculari.
Problemi dentali
Poiché la sindrome di Sjögren colpisce le ghiandole salivari, la conseguente secchezza della bocca può aumentare il rischio di carie e altre problematiche a carico della salute orale, fino ad arrivare, in assenza di cure adeguate, alla perdita dei denti. La riduzione del flusso salivare può inoltre rendere più difficoltosa la masticazione, la deglutizione e la parola.
Condizioni della pelle
Le persone che presentano questa patologia possono manifestare alterazioni cutanee, come secchezza, arrossamenti, screpolature o eruzioni cutanee.
Problemi respiratori
I disturbi a carico dei seni paranasali e dei polmoni sono piuttosto comuni con questa condizione. La secchezza delle vie respiratorie può provocare tosse persistente e difficoltà respiratorie. Alcune persone possono sviluppare:
- Infezioni ai seni paranasali
- Bronchite
- Formazione di tessuto cicatriziale nei polmoni
Problemi digestivi
La sindrome di Sjögren può interessare anche il tratto gastrointestinale (GI), provocando disturbi come malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), indigestione e rallentamento della motilità intestinale.
Disturbi neurologici
La malattia può coinvolgere il sistema nervoso, con sintomi quali:
- Sensazione di confusione (annebbiamento mentale)
- Problemi di memoria
- Intorpidimento o formicolio a mani e piedi
- Problemi di equilibrio
Considerazioni sulla gravidanza
Le donne affette da sindrome di Sjögren, durante la gravidanza, presentano un rischio più elevato di complicanze come ipertensione, formazione di coaguli, parto prematuro e altri problemi gestazionali. In alcuni rari casi, gli anticorpi materni possono attraversare la placenta e causare disturbi cardiaci nel nascituro. È fondamentale che le future madri con questa diagnosi siano seguite con attenzione durante tutto il percorso pre- e postnatale.
Aumento del rischio di linfoma
Le persone con sindrome di Sjögren presentano un rischio maggiore di sviluppare linfomi, cioè tumori del sistema linfatico che coinvolgono i globuli bianchi, fondamentali per le difese immunitarie dell'organismo.
Altre complicanze
La patologia può associarsi anche ad altre problematiche, tra cui:
- Vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) e altri disturbi cardiovascolari, compreso il rischio di dissezione aortica (una lacerazione nella parete dell'arteria principale del corpo)
- Problemi a carico del fegato
- Problemi a carico del pancreas
- Disturbi renali
Opzioni di trattamento e gestione
Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Sjögren, ma diversi trattamenti possono aiutare a gestire la malattia e ad alleviarne i sintomi.
Farmaci
I farmaci vengono consigliati o prescritti in base alla sintomatologia specifica di ciascun paziente e possono essere utilizzati per affrontare problemi mirati, come:
- Bocca secca – L'uso di lubrificanti orali da banco (come la saliva artificiale) può contribuire a mantenere la bocca umida e facilitare la deglutizione. Nei casi più gravi, possono essere prescritti farmaci che stimolano la produzione di saliva.
- Dolore o infiammazione – Alcuni farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) disponibili da banco o su prescrizione, come ibuprofene o aspirina, possono ridurre dolore e infiammazione. In alcuni casi, il medico può prescrivere dei corticosteroidi per controllare l'infiammazione sistemica.
- Forme gravi – Nei casi di gravità più marcata, possono essere prescritti degli immunosoppressori, inclusi i farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD), come l'idrossiclorochina (Plaquenil).
Trattamento della secchezza oculare causata dalla sindrome di Sjögren
Gestire la secchezza oculare è fondamentale per preservare la salute degli occhi, la qualità della visione e il comfort quotidiano. Questo può richiedere trattamenti continuativi a base di colliri o altre terapie specifiche.
Colliri
Per trattare la secchezza oculare associata alla sindrome di Sjögren possono essere utilizzate diverse tipologie di colliri:
- Lubrificanti oculari – Le lacrime artificiali senza conservanti sono utili a proteggere la superficie dell'occhio e ridurre la secchezza, così come specifici gel o unguenti. Le formulazioni a base di lipidi o oli possono essere particolarmente efficaci nei casi in cui le lacrime evaporano troppo rapidamente.
- Colliri antinfiammatori topici e corticosteroidi – Aiutano a ridurre l'infiammazione oculare e alleviare l'irritazione.
- Colliri a base di ciclosporina A – Farmaco immunosoppressore che riduce l'infiammazione e stimola la produzione lacrimale nel tempo.
- Colliri a base di lifitegrast – Questo farmaco aiuta a prevenire i processi infiammatori migliorando i sintomi della secchezza oculare. Altri colliri su prescrizione con azione simile sono quelli a base di acoltremon e di perfluoroesilottano.
- Spray nasali a base di vareniclina – Queste preparazioni stimolano i nervi coinvolti nella produzione lacrimale, aiutando anche a stabilizzare il film lacrimale ed evitare un'evaporazione precoce.
- Colliri al siero autologo – Preparati con il siero del sangue del paziente, favoriscono la rigenerazione naturale dei tessuti oculari.
- Colliri al plasma ricco di piastrine (PRP) – Derivati anch'essi dal sangue del paziente, contengono fattori rigeneranti utili alla riparazione dei tessuti danneggiati.
Inoltre, la sindrome di Sjögren può aumentare il rischio di sviluppare blefarite da Demodex. In questi casi, l'oculista può prescrivere una soluzione oftalmica a base di lotilaner.
Altri trattamenti
Oltre ai colliri, per alleviare la secchezza oculare dovuta a sindrome di Sjögren possono essere proposti trattamenti aggiuntivi:
- Occlusione puntale – Consiste nel bloccare i dotti lacrimali mediante l'inserimento di piccoli tappi (come i tappi lacrimali o i tappi in gel) o tramite cauterizzazione allo scopo di trattenere le lacrime più a lungo sulla superficie dell'occhio.
- Membrane amniotiche – Si tratta di innesti tissutali applicati sull'occhio per favorire la guarigione e ridurre l'infiammazione.
- Terapie sistemiche – Alcuni farmaci per uso orale, come pilocarpina, corticosteroidi o immunosoppressori, possono essere utili per trattare sia i sintomi oculari, sia le manifestazioni sistemiche della malattia.
Modifiche allo stile di vita
Adottare alcune abitudini può contribuire a ridurre i sintomi, migliorare la qualità della vita e supportare il benessere generale:
- Bere molta acqua per rimanere ben idratati e seguire una dieta antinfiammatoria.
- Fare attività fisica regolare e dormire a sufficienza.
- Lavare i denti con un dentifricio al fluoro dopo ogni pasto e usare il filo interdentale almeno una volta al giorno.
- Utilizzare un umidificatore per ridurre la secchezza di occhi, naso, bocca e pelle.
- Non fumare ed evitare l'esposizione al fumo passivo.
- Limitare il consumo di caffeina e alcol.
- Suddividere le attività quotidiane in più passaggi intermedi e fare pause frequenti per gestire meglio la stanchezza cronica.
Come prevenire l'occhio secco e gli altri sintomi della sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjögren non può essere prevenuta, ma è possibile adottare alcune strategie per alleviarne i sintomi:
- Evitare l'esposizione diretta a flussi d'aria da ventilatori, climatizzatori o bocchette.
- Indossare occhiali protettivi o occhiali da sole avvolgenti quando si è all'aperto.
- Utilizzare lacrime artificiali prive di conservanti per mantenere l'occhio ben idratato. L'oculista può consigliare i prodotti più adatti in base alle esigenze individuali.
- Informare sempre i medici curanti sui farmaci assunti, poiché alcuni (come gli antistaminici) possono accentuare la secchezza a livello sistemico.
- Masticare gomme senza zucchero o consumare caramelle dure senza zucchero per stimolare la salivazione.
- Evitare l'uso di collutori contenenti alcol, che possono seccare i tessuti orali.
- Utilizzare lubrificanti vaginali se necessario.
Gestire la sindrome di Sjögren nella quotidianità
La sindrome di Sjögren è una condizione cronica che richiede una gestione continua per tenere sotto controllo i sintomi. Può influenzare la vita quotidiana sia dal punto di vista fisico che emotivo. Ecco alcuni suggerimenti utili per affrontare la malattia:
- Effettuare visite regolari con reumatologo, oculista, dentista e ginecologo.
- Informare il team sanitario in caso di peggioramento dei sintomi o comparsa di nuovi disturbi.
- Prendersi cura della salute mentale attraverso supporto psicologico, gruppi di sostegno o tecniche di gestione dello stress.
Se hai la sindrome di Sjögren o conosci qualcuno che ne è affetto, puoi trovare ulteriori informazioni attraverso la Sjogren's Syndrome Foundation, l'organizzazione di riferimento per questa patologia, che mette a disposizione risorse utili come gruppi di supporto, seminari per pazienti e dati da studi clinici.
Quando consultare il medico
La sindrome di Sjögren è una patologia autoimmune cronica che colpisce le ghiandole responsabili della lubrificazione di varie parti del corpo. I sintomi più comuni sono la secchezza oculare e la secchezza della bocca, ma la patologia può manifestarsi in molti modi e variare sensibilmente da persona a persona.
Riconoscere precocemente la malattia è fondamentale per controllare i sintomi e tutelare la propria salute e qualità della vita. Sebbene il reumatologo sia di norma lo specialista di riferimento, anche altri professionisti possono essere coinvolti nella gestione dei diversi aspetti della patologia.
Se noti sintomi riconducibili alla sindrome di Sjögren, è importante consultare il medico quanto prima. Pur non essendo disponibile una cura definitiva, molte delle manifestazioni possono essere gestite efficacemente. In presenza di disturbi oculari, è consigliabile prenotare una visita oculistica per una valutazione approfondita.
