Retinitis pigmentosa: Nedenleri, semptomları ve kalıtsallık

Retinitis pigmentosa (RP), gözün ışığa duyarlı retinasının yavaş ve aşamalı olarak dejenere olduğu, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. RP, sonunda körlüğe neden olur.

Retinitis pigmentosadan şüphelenildiğinde, muhtemelen rutin göz muayeneleriniz sırasında veya sonrasında periferik görme kaybının boyutunu belirlemek için görme alanı testi gerçekleştirilecektir.

Gece veya renkli görmeyi kaybedip kaybetmediğinizi belirlemek için başka özel göz testleri gerekebilir.

Retinitis pigmentosanın belirtileri

Retinitis pigmentosanın ilk belirtileri genellikle her iki gözün tipik olarak etkilendiği erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Gece görüşü zayıf olabilir ve görüş alanı daralmaya başlayabilir.

Retinadaki pigmentasyon, ışığı algılayan hücrelerin bozulduğunun bir işaretidir, bu nedenle loş ışıkta görülmesi çok zor hale gelir.

RP ilk ortaya çıkmaya başladığında, loş ışıkta görmeden sorumlu olan ışığı algılayan hücreler (çubuklar) giderek bozulur ve geceleri görmek zorlaşır.

Retinitis pigmentosanın sonraki aşamalarında, geriye sadece küçük bir merkezi görme alanı ve hafif periferik görüş kalır.

Retinitis pigmentosa varken görme kaybının derecesini veya ne kadar hızlı ilerleyeceğini tahmin etmek çok zordur. Göz doktorunuz retina hücrelerinizin sağlığını izleyecek ve ne kadar iyi görebildiğinizi belirlemek için testler uygulayacaktır.

Bir noktada, sadece gündüzleri veya geceleri iyi aydınlatılmış sokaklarda araç kullanmanız tavsiye edilebilir. Nihayetinde, araba kullanmak için yeterince iyi göremeyebilirsiniz.

Retinitis pigmentosaya sebep olan şey nedir?

Retinitis pigmentosa, tek bir hastalık olarak kabul edilmek yerine, gözün arkasındaki ışığa duyarlı hücrelerin işlevini etkileyen bir hastalıklar grubu olarak kabul edilmektedir. Hastalığın kalıtsal olması dışında retinitis pigmentosaya neyin sebep olduğu hakkında pek bir şey bilinmemektedir.

Bu göz rahatsızlığı, birçok farklı yolla aktarılan özellikleri kontrol eden en az 32 farklı genle ilişkilidir. Bazen, genetik özellik baskındır ve bir ebeveynde RP varsa muhtemelen çocuğa geçme olasılığı da vardır. Bazı durumlarda ise, retinitis pigmentosa geni çekinik olabilir ve bir aile üyesinde ortaya çıkmadan önce birçok nesil boyunca gizli kalabilir.

Bu, annenizde ve babanızda retinitis pigmentosa olmasa dahi, ebeveynlerinizden en az biri bu rahatsızlıkla ilişkili değişime uğramış bir gen taşıdığında bu göz hastalığına sahip olabileceğiniz anlamına gelir. Aslında, nüfusun yaklaşık yüzde 1'i retinitis pigmentosa için genetik eğilim taşıyıcıları olarak kabul edilebilir.

Retinitis pigmentosa, Amerika Birleşik Devletleri'nde her 4,000 kişiden yaklaşık 1'inde görülür. Bu gen baskın olduğunda genellikle 40'lı yaşlarda ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Gen çekinik olduğunda, 20'li yaşlarda görülme eğilimindedir.

RP Tedavileri

Şu anda retinitis pigmentosa için herhangi bir tedavi yoktur.

Birkaç şirket retina implantları (bazen bunlara biyonik göz adı da verilir) ve RP'den etkilenen insanlar için bir dereceye kadar kullanılabilir görme yetisi sağlama veya bunu koruma konusunda umut verici başka yenilikçi tedaviler geliştirmektedir.

Argus II Retina Protez Sistemi. Second Sight Medical Products, retinitis pigmentosa ve diğer dejeneratif retina hastalıkları nedeniyle körleşen hastalar için Argus II Retinal Protez Sistemini geliştirmiştir.

Argus II sistemi, özel bir gözlük içine yerleştirilmiş küçük bir video kamera içerir. Kamera, hasta tarafından takılan ve video girişini kablosuz olarak göz içindeki implanta iletilen elektronik sinyallere dönüştüren küçük, kablosuz bir cihaza bağlanır.

İmplant bu bilgiyi retinada kalan sağlıklı hücreleri uyarmak için kullanır ve böylece görsel bilgi optik sinir tarafından beyne iletilir ve burada ışık kalıpları olarak algılanır. Hasta, nesnelerin ana hatlarını ayırt edebilmesi için bu kalıpları yorumlamayı öğrenir.

RP veya diğer retina hastalığı nedeniyle kör olan ve dünya çapında 10 göz cerrahisi merkezinde Argus II cihazının implant edildiği 30 kişinin katıldığı bir klinik çalışmada, tüm hastalar Argus II cihazından bazı görsel algılar elde ettiler ve birçoğu çizgileri takip etmek, kapı ve pencereleri açmak ve nesnelerden kaçınmak gibi mobilite becerilerinde önemli gelişmeler gösterdi.

Argus II implant edilen iki kişi, araştırmacıların beklentilerini aşacak biçimde kısa cümleleri okuyabildi ve birçok hastanın görme kazanımları en az iki yıllık bir takip süresi boyunca devam etti.

Retina Implant AG, retinitis pigmentosadan kaynaklı ciddi görme kaybı olan kişiler için retina implantı geliştiren başka bir tıbbi cihaz şirketidir.

Alman firmasının Alpha IMS implant teknolojisi, makülanın yakınında retinanın altına cerrahi olarak implant edilen 3 milimetrekarelik bir silikon mikroçipten oluşur. İmplant, her biri ışığa duyarlı bir fotodiyot, bir amplifikatör ve elektrik sinyallerini optik sinire iletmek için elektrot içeren 1500 ayrı piksel hücresi içerir.

Piksel hücreleri, RP'den zarar gören retinanın doğal fotoreseptörlerinin yerini alır. Işık, implanttaki fotodiyotlara çarptığında optik sinire ve beynin görsel kısmına gönderilen bir elektriksel darbe oluşturur.

Işığa duyarlı implant, retinadaki doğal fotoreseptörler tarafından başlatılan karmaşık görsel algılama sürecini kopyalayamadığı için şirkete göre cihazın implant edildiği hastalar nesneleri keskin bir şekilde görselleştiremez ancak ışık kaynaklarını ve fiziksel nesneleri bulabilir.

Retina Implant AG'nin Alpha IMS implantının klinik çalışmalarından elde edilen sonuçlar, implantın takıldığı kör RP hastalarının insanların yüzlerini tanıdıklarını ve kapılardaki işaretleri okuyabildiğini göstermiştir. Diğer hastalar, nesneleri ve yüz ifadelerini tanıyabilmiş ve ayrıca kelimeleri okuyup bir çift zar üzerindeki noktaları görebilmiştir.

Elektriksel Stimülasyon Tedavisi. Retina Implant AG tarafından kurulan bir Alman tıbbi cihaz şirketi olan Okuvision'un temsilcilerine göre, erken ve orta evre RP'si olan hastalar için, gözde gerçekleştirilecek elektriksel stimülasyon tedavisi (EST), tedavi edilmemesi halinde hastalık nedeniyle kaybedilecek görme yetisinin korunmasına yardımcı olabilir.

Erken veya orta evre retinitis pigmentosası olan 24 hasta üzerinde gerçekleştirilen klinik çalışmada, küçük bir elektrot aracılığıyla retinaya küçük miktarlarda elektrik akımı verilen gözlerde stimülasyonu almayan gözlere kıyasla görme alanında önemli bir iyileşme görülmüştür.

Araştırmacılara göre çalışma, retinanın kontrollü elektriksel stimülasyonunun, retinanın RP'den kaynaklı dejenerasyonunu geciktirebilecek büyüme faktörlerini serbest bıraktığını öne sürmektedir.

Diğer tedaviler. Geliştirilmekte olan diğer olası RP tedavileri arasında, retina fonksiyonunun korunmasına veya uzatılmasına yardımcı olabilecek implant edilebilir sürekli salımlı ilaç kapsülleri, retina hasarını azaltmak için A vitamini ve diğer antioksidan besin terapileri ve retinitis pigmentosayı durdurmak veya tersine çevirmek için eksik veya kusurlu genlerin yerini alması için normal genleri retina hücrelerine nakletmek için tasarlanmış gen terapileri yer alır.

Uyarlanabilir tedavi ve görmeye yardımcı cihazlar

Mesleki terapi ile erken müdahale, RP'nin neden olduğu yaşam değişikliklerinin yönetilmesine yardımcı olabilir, zira görme kaybının erken aşamalarında azalan görme yetisine uyum sağlamak daha kolaydır.

Retinitis pigmentosa hastası bireyler, ev ve iş alanlarında nesneleri büyütmeye ve aydınlatmaya yardımcı olabilecek görmeye yardımcı cihazlar kullanabilir.

Sayfa yayınlandı 17 Şubat 2021 Çarşamba